SNP基因分型

SNP（Single Nucleotide Polymorphisms，单核苷酸多态性）是由基因组上单个核苷酸改变而引起的DNA序列多态性，包括碱基的转换、颠换以及单碱基的插入、缺失等，是基因突变的一种。人类基因组中SNP位点总数超过300万个，且每个位点的多态性丰富。在人类可遗传的变异中，SNP占比超过90%。由于SNP在人类基因组中数量较多，发生频率较高，因此被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记，在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景。

SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变。研究发现，人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都与SNP有关。

碧云天在SNP位点分析检测方面积累了丰富的经验，不仅拥有先进的仪器设备，更设计开发出多种检测手段，包括直接测序法、KASP分型法、连接酶检测反应(LDR)分型方法、多重SNaPshot SNP分型方法、Taqman探针法等。

详细的碧云天SNP基因分型技术服务介绍请点击碧云天SNP基因分型技术服务介绍。

碧云天SNP基因分型方法简介
1. 直接测序法
技术原理：将待检测片段进行PCR扩增并直接测序，是SNP检测方法中最准确的方法。纯合位点为单峰，而杂合峰为套峰，因而很容易将几种基因型区分开来。直接测序法不仅可用于对已知位点的检测，还可用于发现未知的SNP位点。

2. KASP分型法
技术原理：KASP（Kompetitive Allele Specific PCR，竞争性等位基因特异性PCR）只需要设计并合成普通扩增引物，并利用分别带有FAM、HEX或BHQ1修饰的通用探针引物即可实现对基因多态性位点的检测。该方法不仅可以检测SNP多态性位点，对插入缺失和特定的基因组中5甲基胞嘧啶都可以实现检测。该方法不仅缩短了基因多态性检测周期，同时也大大降低了检测成本。

3. 连接酶检测反应(LDR)分型方法
技术原理：主要应用连接酶检测反应 (ligase detection reaction，LDR)技术。即在Taq DNA连接酶的作用下，当左右两条寡核苷酸探针与目的DNA序列完全互补，并且两条探针之间没有空隙时才能发生连接反应，否则连接反应不能进行，最后通过荧光扫描片段长度，实现对SNP 位点的检测。

4. 多重SNaPshot SNP分型方法
技术原理：SNaPshot SNP分型是一种以单碱基延伸原理为基础，同时利用多重PCR对多个已知SNP位点进行遗传分型的方法。在一个含有测序酶，四种荧光标记的ddNTP，紧挨多态位点5’端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI 3730 测序仪跑胶后，根据峰的颜色可知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基因型，根据峰移动的胶位置确定该延伸产物对应的SNP位点。

5.Taqman 探针方法
技术原理：在PCR 反应系统中加入2 种不同荧光标记的探针，它们可分别与2个等位基因完全配对。正常情况下，由于探针5′端荧光基团和3′端淬灭基团紧邻在一起，荧光被淬灭。随着PCR 的有效进行，与模板完全配对的探针逐步被Taq DNA 聚合酶5′→3′外切酶活性切割，致使探针5′端上的荧光基团与3′端的淬灭基团分离，淬灭效应解除，报告荧光基团被激活；而与模板不能完全配对的探针（代表另一种等位基因）不能被有效切割，故检测不到荧光信号，通过相应仪器检测荧光值的变化即可实现SNP位点检测。

碧云天SNP基因分型技术服务项目表

注：服务周期随样本量增加，需具体评估。以上表格中不含DNA提取费用，DNA提取费用见下表。

碧云天gDNA提取服务项目表

注：以上gDNA提取仅作为SNP分型的配套服务，不单独提供相应服务。

碧云天SNP基因分型技术服务询价与订购
1. 请您下载并填写碧云天SNP基因分型技术服务询价单，发送至service@beyotime.com，我们将第一时间为您提供报价。
2. 若有订购意向，碧云天的技术服务人员会与您联系，并签订碧云天SNP基因分型技术服务协议书。

碧云天SNP基因分型技术服务优势
▶  个性服务：碧云天在SNP基因分型检测方面积累了丰富经验，可根据客户需要设计个性化检测方案。
▶  极速周期：碧云天拥有多种检测平台，可实现快速、稳定的SNP基因分型检测。
▶  高性价比：碧云天一如既往地贯彻以最优惠的价格为客户提供最全面、专业的服务。

碧云天SNP基因分型技术服务客户须知
1、SNP位点信息：
检测人类基因组需提供SNP位点的rs号；其它物种如牛、鸡、鱼等无rs号的，需提供SNP位点上下游各200bp的确切序列，SNP位点的突变类型，以及告知位点的上下游25bp内是否存在其它位点。
2、分型样品：
（1）若分型样品为基因组DNA，样品要求：DNA浓度≥20ng/ul，体积>10ul，位点较多的按照1ul/位点计算。纯度 OD 260/OD280 在1.7～1.9之间。如果要求提供样品纯化服务，我们对每个样品将收取相应纯化费。
（2）若分型样品为血样，样本要求：血液样品，体积大于500ul，需用抗凝剂抗凝，送样过程中请注意保持低温，防止DNA降解。血斑样品，9-25mm2大小的血斑两个以上。
（3）客户在寄送样品的时候，应在送样包裹中放置足量的冰袋，以减少在运输过程中因温度变化导致DNA降解的可能。请在每次寄出样品后及时与本司项目负责人联系，告知样品的详细信息，以便收到样品后能第一时间处理。

碧云天SNP基因分型技术服务流程

碧云天SNP基因分型技术服务承诺
▶  SNPs结果（Excel表格）；
▶  原始SNP峰型图；
▶  完整实验报告包括扩增和反应的体系，所涉及的引物、探针序列等。

SNP基因分型信息由 上海碧云天生物技术有限公司为您提供，如您想了解更多关于SNP基因分型报价、型号、参数等信息，欢迎来电或留言咨询。

注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途