微流控毛细管电泳-质谱联用技术在新生儿筛查上的应用

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单一的微流控毛细管电泳芯片与质谱联用系统，实现小分子和完整的蛋白质生物标记物的分析。采用ZipChip微流控毛细管电泳芯片与质谱联用技术，对新生儿筛查过程中常见的小分子和蛋白质生物标志物进行了有效分析。

方案详情：

新生儿出生后，通常会进行若干项检测，以确定婴儿是否患有可能对健康产生长期影响的疾病。所测量的化合物可以从小分子代谢物到较大的蛋白质生物标记物。满足这些测试需要多个仪器，因为很少有技术能够快速和简单有效的实现对小分子和大分子的分析。

在本方案中，我们提出了一个微流控毛细管电泳芯片与质谱联用系统，可以兼具分析小分子和完整的蛋白质生物标记物的性能，而不需要对现有仪器进行大的改动。采用ZipChip微流控毛细管电泳芯片与质谱联用技术，对新生儿筛查过程中常见的小分子和蛋白质生物标志物进行了分析。

本方案中详细描述了实验测试的方法（主要是样品的制备）、实验装置以及初步的实验结果。

实验结果表明，在单次的微流控毛细管电泳-质谱联用分析过程中，可以实现多个小分子的监测，从而诊断新生儿筛查中常见的几种不同的代谢紊乱。本文对DBS提取液进行了分析，验证了DBS提取物在实际样品中的适用性。此外，同样的系统可以用来监测蛋白质生物标记物。为了证明这一点，从红细胞样本中分析了血红蛋白变异体。α、β 和 γ 亚基单元被有效分离和识别。在Sickle细胞病患者标本中，检测到Hb-S和g-Hb，并计算g-Hb的百分比。总之，简单的样本准备和快速运行时间表明，ZipChip微流控毛细管电泳芯片与质谱联用技术可以作为执行与新生儿筛查相关的检测的有效工具。