珀金埃尔默超推出快速全基因组测序，5天内出结果

　　珀金埃尔默推出了超快速的全基因组测序服务，该服务可在五天内为医生提供结果，以帮助他们管理和改善新生儿和儿科重症监护病房患者的预后。

 这家总部位于马萨诸塞州沃尔瑟姆的公司表示，这项服务通过 PerkinElmer Genomics 提供，使用干血样本进行表型驱动分析，平均覆盖患者基因组的 40 倍。 它包括 StepOne 综合生化概况，可筛查 70 多种遗传疾病和疾病，包括推荐的通用新生儿筛查面板。 该服务还提供线粒体基因组分析； CNV 检测以识别缺失、重复和其他基因和染色体水平事件； 以及脊髓性肌肉萎缩和重复疾病筛查。