Illumina人850K(EPIC)甲基化芯片

DNA甲基化对基因表达调控起着重要作用，而且这种调控作用可以随着细胞分裂在世代间稳定遗传。甲基化多发生于胞嘧啶位置，在细胞和组织分化、发育、衰老、疾病发生以及适应环境等过程中，甲基化状态可能随时发生变化。非正常的DNA甲基化及其导致的基因表达变化往往与疾病相关联，例如肿瘤、精神性疾病、高血压、糖尿病、自身免疫疾病等。DNA甲基化已成为当前分子生物学的研究热点之一。

多项研究（包括ENCODE和FANTOM5项目在内）都表明，增强子区域的差异甲基化在基因表达调控中起着非常重要的作用。2016年Illumina公司对450K甲基化芯片进行了升级，重磅推出了人850K（EPIC）甲基化芯片。在升级芯片中增加了增强子区域的探针设计（350,000CpGs）。

产品优势

• 超高性价比（成本约为WGBS的1/3）

• 支持发表文献多（约400篇）

• DNA起始量低（250ng），兼容FFPE样本

• 可重复性高，技术重复的重现性>98%

• 全基因组覆盖，单碱基分辨率，可直接检测到发生甲基化的位点

产品参数

全基因组范围覆盖（ > 8 5 0 , 0 0 0 甲基化位点）

• CpG sites outside of CpG islands

• Non-CpG methylated sites identified in human stem cells (CHH sites)

• Differentially methylated sites identified in tumor versus normal (multiple forms of cancer) and across several tissue types

• FANTOM5 enhancers

• ENCODE open chromatin and enhancers

• DNase hypersensitivity sites

• miRNA promoter regions

保留了> 9 0 % 4 5 0 K 甲基化芯片的探针设计

数据结果展示

一致性分析

甲基化位点分布于聚类分析

差异甲基化分析

应用案例

《JAMA Psychiatry》文章：DNA甲基化与精神分裂症的全基因组关联分析

研究背景

精神分裂症是一种常见的精神病，据世界卫生组织估计，全球精神分裂症的终生患病率大概为0.38%-0.84%。多起病于青壮年，表现为感知、思维、情感、意志行为等多方面障碍。发病原因复杂，多由遗传及环境风险因子共同致病。传统的遗传学研究识别了一些精神分裂症的候选基因，然而，外显率及比值比较低，以及可重复性较差，使得这些候选基因在精神分裂症发病机制中的角色受到限制。通过研究DNA甲基化与精神分裂症的发生之间的关系，可以更好的阐述疾病的发生发展的机制以及作为临床应用的分子标志物。

研究路线

经典参考文献

1. Florath I，et al. Type 2 diabetes and leucocyte DNA methylation: an epigenome-wide association study in over 1,500 older adults. Diabetologia.2016 Jan;59(1):130-8.

2. Wahl S，et al. Epigenome-wide association study of body mass index, and the adverse outcomes of adiposity. Nature. 2017 Jan 5; 541(7635):81-86.

3. Zhao M，et al. IFI44L promoter methylation as a blood biomarker for systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. 2016 Nov; 75(11):1998-2006.

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途