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利用单碱基分辨率的RNA-Seq 技术可极大地丰富基因注释的很多方面, 包括5′/3′边界鉴定、UTRs区域鉴定以及新的转录区域鉴定等。在发现序列差异(如融合基因鉴定、编码序列多态性研究)方面, RNA-Seq 也展示了其很大的潜力。
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