肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia)，是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。
临床上肌张力障碍可以表现为全身性或局灶性，后者包括眼睑痉挛、Meige综合征、口舌综合征、痉挛性斜颈、书写痉挛以及其他节段性肌张力障碍。根据原因可以分为：

     （1）原发性肌张力障碍：该类病人没有明确的中枢神经系统构造异常，表现为全身性异常如特发性扭转痉挛或局灶性异常如书写痉挛、眼睑痉挛和痉挛性斜颈等，原发性肌张力障碍最为常见。
     （2）继发性肌张力障碍：是由脑代谢和构造异常引起的，最常受累的部位是基底节壳核、苍白球及丘脑的后核或内侧核。
     （3）肌张力障碍变异型：表现为肌张力障碍合并其他改变，包括多巴反应性肌张力障碍及肌阵挛性肌张力障碍。
     （4）遗传变性病伴发的肌张力障碍：是由脑部变性疾病引起的肌张力障碍，如肝豆状核变性病人伴发的肌张力障碍。所以在肌张力障碍的治疗中可对上述的几个环节采取针对性措施，调整其功能的失衡，会取得良好的治疗效果。

       肌张力障碍的临床分类目前尚不统一。肌张力障碍的各种分类与临床特点相关，主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位，可能造成肌张力障碍的原因，发病时的年龄等。

      神经遗传学研究会将DYT基因型及临床相关性作了详细分类，详见下表：


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服务流程



样本要求
羊水(孕16-20周)、绒毛、组织、外周血或脐带血DNA（体积≥50μl，浓度≥ 20 ng/μl）。
冷链运输。
其他样本请电话咨询技术支持。

提供结果
1.结果报告
2.图谱数据（几种常见的DYT基因突变型见附图）

图1DYT1-E1-缺失突变



图2DYT5-E1-SNP




图3 DYT11-E2-移码突变

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