基因组分析产品
数据来源：SNP 数据、CNV数据、甲基化数据等（WES/WGS/WGBS/CMA/850K）

三、Cytoscan系列数据分析
目前Cytoscan芯片可以提供明确的数据结果，主要包括拷贝数变异（三体综合征、大片段缺失重复、微重复微缺失、单亲二倍体等等）。该结果可用于科研研究，也可以用于临床病例遗传学解读，进一步助力医生的分析工作。芯片分析整合多种数据库，包括Decipher、OMIM、ISCA、DGV等多个权威数据库，可以离线或者在线比对，更好地分析数据。

 
 
案例1
患者信息：患者1（Case-BY0712）：12岁男患儿，身材矮小，体重轻，小头症，中度精神迟缓。只能说单词，发音含糊不清。 患者2（Case-BY2018）：15岁女患儿，身材矮小，体重轻，小头症，中度精神迟缓。只能说单词，发音含糊不清。脊柱侧凸和先天性视网膜变性引起的弱视。
CMA结果：经CMA检测（Cytoscan）发现患者1在染色体7q36.2区域存在 336kb大小的微缺失；患者2在染色体7q36.2区域存在 362kb大小的微缺失。该染色体区域携带DPP6基因，其与小头症和智力迟钝相关，可能参与神经元电兴奋性，突触整合。

文献：C. Liao et al. Loss-of-function variation in the DPP6 gene is associated with autosomal dominant microcephaly and mental retardation, European Journal of Medical Genetics. 2013.

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途