Ion REPORTER二代测序自动化分析系统

参考招标参数：

招 标 编 号：TC18034GG/01 

招标项目名称：中国医学科学院基础医学研究所2018 实验室设备采购项目—— 生物大分子相互作用技术平台等设备      

品目七：二代测序自动化分析系统 

*1、可提供预配置的工作流程来分析单个样本、配对的肿瘤/正常样本和三元体家系。它能够用于检测单一工作流程中的SNPs、InDels和CNVs，体细胞变异检测、遗传性疾病以及低通量全基因组非整倍体分析的自定义算法 

*2、可支持多达四台ION原理测序系统  

3、无需额外的软件工具，通过优化从torrent suite软件至执行分析工作流程的数据传输而使信息学需求自动化，从而产生注释和过滤后的变异体 

4、能够提供宏基因组学的工作流程，从而是用户了解基于16S可变区的样本群体的多样性 

5、可支持从测序仪自动上传，映射和变异体识别，支持自定义注释，从任何平台注释VCF. 

6、提供一系列注释资源数据库： 

*6.1, NHLBI ESP 5000外显子数据库，dbSNP 138（基因组多态性位点数据库），Clinvar（临床数据库），COSMIC 67(肿瘤突变位点数据库)，DGV（人类基因组结

构变异数据库），DrugBank(已知靶向基因用药数据库)，RefGene v63 、 Ensembl v74(基因及其转录本序列数据库)，GO(基因功能及通路数据库)，Ingenuity 

Variant analysis software(专业突变注释数据库)，1000 Genomes(千人基因组数据库)， OMIM 03022014(遗传学数据库)，Pfam(蛋白家族及其蛋白结构数据

库)，Cornell University(康奈尔大学提供的蛋白质保守性信息数据库）、Harvard University(哈佛大学提供的变异对蛋白功能影响信息数据库)，JCVI( 变 异 对 蛋 白 功 能 影 响 信 息 数 据 库 ) ， RefSeq  Canonical,  Ensemble canonical(主转录本信息数据库)，Oncomine 数据库（肿瘤突变检测到用药指导一体化数据库） 

*6.2 注释信息：位点的测序深度，突变位点突变频率，氨基酸是否改变，CNV 拷贝数差异，密码子是否改变，突变的遗传学信息，自定义注释源，基因组变异数据库，人类基因组结构变异，受突变影响的基因靶标药物，父源的基因分型信息，母源的基因分型信息， 基因对应的ampliseq panel信息，进化信息、热点突变信息，位置信息（外显子-内含子区），标记自定义变异位点的p-Value，参考基因组信息，变异的范围（SNP,CNV.INDEL）,变异的正反链测序深度信息，突变效果（loss function 和gain function） 

7、样本要求： 血液，组织，循环肿瘤细胞，cell-free DNA. 

*8、可以对基于ampliseq原理设计的热点突变panel ,遗传病panel ,肺癌和结直肠癌panel,16s宏基因组panel， 全外显子组panel，全转录组panel，P53 panel，

BRAC1/BRAC2 panel都有个性化的数据分析流程。 

9、数据库可定期升级 

10、处理器：二元10核E52.6 千兆赫兹 CPU 

内存：128GB 

硬盘：15TB存储容量 

操作系统：基于UBUNTU 14.04 

软件：预装于定制服务器之上，要求包括：Ubuntu operating系统软件、PostgreSQL数据库软件、Apache网络服务软件、PHP网络脚本语言软件、Python 编程语言软件、Sun GridEngine软件 

11.安全性：基于身份验证的访问，操作时无需连接网络，可选择用AES 256位密钥对数据加密，节点之间的数据限制在专有网络，所有维修发生在保留在现场的数据 

12.服务响应： 厂家直接提供技术服务，设备出现故障时保证24小时内服务维修响应，并于48小时以内派技术人员到达现场维修设备。 

13.提供800/400技术服务专线. 

*14.质量保证：设备的质保期至少2年。