Bionano DNA单分子成像平台Saphyr

Saphyr是BioNano第二代单分子基因组结构分析平台。对检测和分析基因组结构变异具有异常的敏感性和特异性，能够揭示很多基因组真实结构。Saphyr将高速、高通量以及对结构变异出色敏感性相结合，使之成为人类和转化研究应用的理想解决方案。在许多领域皆可使用高分辨率的物理基因组图谱了解基因组结构，包括未确诊的遗传性疾病诊断、基因发现与治疗进展、癌症、细胞系的研究、选择育种、进化生物学、参考基因组组装。

Saphyr系统特征

• 长链DNA分子

DNA分子可长达几百kb，完全可以跨越重复单元和可变区。

• 高质量的数据

单分子DNA通过纳米通道被拉直，平行排列，生成高质量的图像，基因组结构展现无遗

• 应用灵活

Irys系统可以作为一个开放的平台为研究人员提供多种形式的遗传分析

让我们组织，而不是堆砌数据

在过去的几年里，二代测序的高通量一直主导着基因组研究的发展。

但是二代测序技术可以廉价的获得大量的测序数据，但是受制于较短的读长，这使得科学家们无法简单而直观地看到整个基因组范围的结构变化。现在，针对更长片段的分析方法对于基因组结构研究显得越来越重要。另外，由于基因组的复杂性，诸如重复序列和结构变异，限制了基因组的重构和对功能元件的理解。Irys系统克服了这些困难，利用一种新的方法去获取单分子，尤其是长链DNA分子的图像。

长链DNA分子

Irys系统的核心是已经获得zl的芯片技术。这种芯片可以使盘绕的DNA长链随机解开、拉直，进入纳米级通道。这些纳米通道可以防止半卷曲的DNA分子重新缠绕，并且将大量长链DNA分子拉直，平行排列在一起直接拍照成像（图1）。

IrysPrep 试剂盒可以通过限制性内切酶在特异位点进行剪切，然后连接上带有荧光的碱基使长链DNA分子被标记。软件会将长链上的荧光点翻译成相应的序列信息，以帮助组装基因组图谱。成像后，DNA分子会从纳米通道中排出，新一批的DNA分子会进入。这种动态的，多循环的技术使Irys系统可以实现每小时内完成几个GB的DNA分子的线性化和成像。