浙江省新生儿疾病（诊治）重点实验室

    浙江省新生儿疾病诊治重点实验室拥有研究人员10 名，实验技术人员16 名，面积达2000 平方米（包括儿童保健中心500 平方米），设有浙江省基因诊断中心、省新生儿疾病防治中心、省小儿心血管疾病防治中心、省新生儿疾病筛查中心、省儿童听力筛查管理中心，设有婴儿认知测试实验室、行为观察实验室、ERP 实验室、ABR 实验室等。

科研平台：

    本实验室内已有项目执行密切相关的各类主要仪器设备，总价值达2000 多万元，科研条件完备，实验室硬件的总体水平已达到国际同类实验室的先进水平，共有实验室用房2000 余平方米。

    1、核酸和基因组学研究平台：包括有ABI7500 荧光定量PCR 仪、ABI7900 实时荧光定量PCR 仪、OmniGrid Accent 高通量芯片点样仪、Agilent 扫描仪(高通量基因芯片检测系统) 、柯达数字凝胶成像仪等。

    2、蛋白质组研究平台： SELDI-TOF-MS 质谱系统、快速蛋白纯化系统、多维液相层析系统、BioRad 全套蛋白质组分析系统（二维凝胶电泳仪、PDQuest 软件、GS800 扫描仪、Proteomeworks 切胶及分析系统）、Li-COR 的荧光红外蛋白检测系统等大型仪器设备。

    3、细胞生物学、病理及分子病理研究平台：配备了超净工作台生物安全柜、Heraeus CO2 培养箱、FACSArray Bioanalyzer 流式细胞仪、BeckmanCoulter 大型流式细胞分析仪、莱卡冰冻切片机等。经典病理学研究平台包括Leica的包埋和脱水设备、Microm 的自动切片机、Nikon 和Leica 的荧光显微镜、autoMACS 细胞分选仪、多功能微板检测仪等。

    4. 遗传和筛查研究平台：拥有串联质谱仪（FC-MS）、美国HP1100系列多单元高效液相色谱仪、气相色谱分析仪、Forma 细胞培养箱、

Nikon 倒置显微镜、Olympus 倒置显微镜等、autoMACs 磁式分选器、Beckman Coulter 大型流式细胞仪等。

    5. 神经科学和认知研究平台：美国HP1100 系列多单元高效液相色谱仪；ABR 和VEP 仪（Nicolet Company, USA)，128 高导联ERP 仪（Geodesic System 250, EGI,USA），适于婴儿测试的Geodesic 网状电极帽、用于视敏度测试的检测卡、INFANIB 婴儿神经运动量表、Belay婴幼儿发育量表、母亲情绪/家庭功能评定量表；HITACHI F-4500 型荧光光谱仪。

    其它常规仪器设备包括：各类离心机（高速及超速冷冻离心机、冷冻离心干燥仪等）、各类冰箱（-80℃冰箱12 台、-20℃、4℃冰箱数十台）、多种规格进口电泳仪。大型设备均有专人操作管理，并制订详细操作规程、使用登记制度及日常保养制度，设备完好率在98%以上。
 

主要研究方向：

    1. 新生儿重大遗传代谢性疾病早期筛查及诊断技术研究：新生儿疾病筛查模式与网络建设；筛查质量控制与诊治、随访体系的建设；串联质谱(MS-MS)技术在新生儿重大遗传代谢病诊断中的应用；常见新生儿重大遗传代谢病串联质谱诊断试剂盒的研发；获得国人常见遗传代谢病的疾病谱和发病率数据。

    2. 新生儿危重病的综合防治研究：新生儿呼吸衰竭的机械通气、表面活性物质替代、NO吸入、高频通气和体外膜氧合（ECMO）技术的应用；新生儿感染性疾病的早期诊断研究，开发和完善细菌16SrRNA基因和临床常见病毒的基因芯片诊断技术及相应的试剂盒开发，建立新生儿感染的早期诊断方法；对早产儿脑损伤的发病机理和防治进行研究，并对患儿进行系统随访；新生儿急救适宜技术的应用与推广。

    3. 新生儿严重结构异常的早期诊断和外科干预治疗研究：构建新生儿严重脏器畸形的早期诊治平台，确立早期诊断规范化指标体系，组建多科会诊中心协作组，形成快速转运绿色通道。对新生儿先天性心脏病、先天性消化道畸形、泌尿生殖道畸形等，进行外科规范化治疗方案的临床多中心研究，探索最佳手术时机、新的手术方式和术后功能恢复方法，建立符合我国国情的外科治疗规范化方案及流程。
 

四、主要科研成果
    我省现已建立了新生儿筛查信息的网络化管理，从筛查资料录入到检测结果登记等均通过网络传送和管理。针对在筛查工作方面出现的问题，中心每年对各级筛查质控人员进行业务培训和技术指导，以此不断提高我省新生儿筛查的质量和管理水平。1999年开展筛查工作以来筛查中心已对250多万新生儿进行了两病的筛查，全省筛查率达到90％以上。至2007年7月，共累计筛查出CH患儿1604例，PKU患儿96例，99％以上的患儿得到了省中心规范的治疗与随访。截至2008年5月，已有250余例CH患儿经过甲状腺功能、智力及体格发育等多项评价后终止了治疗，200余例CH患儿正在停药观察中。2007年，筛查中心利用先进的串联质谱仪对我省出生的新生儿开展多种氨基酸、脂肪酸、有机酸等27种遗传代谢性疾病的筛查。国家卫生部和浙江省卫生厅有关领导多次来我中心进行视察和指导，对中心的工作和成绩给予了高度的肯定与好评。实践证明新生儿筛查能避免或减少患儿体格和智力发育落后的发生，对提高浙江省出生人口素质起着重要作用。目前，本实验室已经建立起一套完整的新生儿疾病筛查和诊治体系。除了利用时间荧光分辨仪和串联质谱仪分别对新生儿CH、PKU和27种遗传代谢性疾病进行常规筛查外，对筛查结果阳性的患儿进一步利用氨基酸分析仪、GC-MS等明确诊断。另外，疾病筛查和诊治工作还包括：采用面部三维图像技术筛查遗传性精神发育迟滞疾病；利用基因分析、基因芯片等先进的遗传分子生物学技术在确诊威廉斯综合征（WS）、脆性X综合征（FXS）和DiGeorge综合征（DGS）患儿；对CH和PKU家系、基因及围生期CH脑和心脏受损机制的基础研究，获得了浙江省汉族儿童TSHR和 PAH基因突变谱，发现了3种新的突变基因；首次采用多种视觉搜索任务和先进的脑电事件相关电位对WS、FXS、DGS和Down’s综合征儿童开展疾病相关基因与认知表型及其神经机制的研究，阐明基因－神经－认知配对的复杂相关性和与基因缺陷相关的脑发育途径等。