南京大学医学遗传学国家重点实验室
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1984年国家计委决定由夏家辉教授牵头筹建“医学遗传学国家重点实验室”，1987年通过论证，1989年拨款、1991年验收、向国内外开放。现任实验室学术委员会主任为中国工程院院士夏家辉教授，实验室主任为教育部长江学者特聘教授张灼华博士。
科技部是实验室的宏观管理部门，教育部是实验室的行政主管部门，中南大学是实验室的依托单位。
实验室研究方向为：开展医学遗传学的应用研究及其基础研究。采用现代细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学、细胞生物学和生物信息学技术相结合的手段，研究某些致畸、致愚、致残、致癌疾病的遗传基础及其发病机制，达到诊断、预防和治疗某些发病率高的遗传病及某些肿瘤的目的，为提高人口健康素质和生存质量服务。
目前研究内容主要包括 6个方面：
1、人类遗传病的家系收集与管理数据库的建立
2、人类遗传病致病基因定位与克隆
3、基因功能研究
4、基因治疗新载体—人源基因载体的研究
5、干细胞研究和健康基因库
6、遗传病诊断与产前诊断新技术的研究
“医学遗传学国家重点实验室”创始人、学术委员会主任夏家辉教授是国内、外著名的“人类与医学遗传学家”，我国“临床细胞遗传学”的奠基者，中国工程院院士。
实验室在夏家辉院士领导下，在世界上最早将人类睾丸决定基因（ TDF）精确定位到染色体Yp11.32；创建了“中国人染色体异常核型数据库”、“中国人遗传病家系收集数据库”，最早在我国开展了遗传资源的收集、保藏和利用；经过20余年研究，夏家辉院士利用他在1981年发现的一种额外双随体小染色体的特异性片段构建了一种能定点整合、安全、有效、遗传稳定、无免疫原性的 全新的基因治疗载体---人源基因载体 ，取得了基因治疗研究原创性的成果，该研究至今已申请了四项国际发明专利，其中二项已获中国专利授权；1996年创建了利用国际人类基因组信息在计算机上克隆新基因的“基因家族---候选疾病基因克隆”新方法， 1998年利用该方法 成功地克隆了人类遗传性神经性高频性耳聋疾病基因(GJB3)，实现了在我国本土上克隆疾病基因零的突破，获得了国内、外的高度评价， 被列为“中国基础研究五十年” “理论建树”的25项成果之一 ；2004年又克隆了1个新的遗传病致病基因，角膜环状皮样瘤致病基因PITX2；1999年以来，利用基因组扫描、连锁分析在国际上抢先定位了遗传性汗孔角化症I&II、神经性耳聋、腓骨肌萎缩症、先天性眼球震颤5个遗传病致病基因新位点；同时在基因功能研究方面，克隆了一个与细胞内蛋白质转运或神经分泌有关的新基因VABP，为阐明相关疾病的发病机理奠定了良好的基础；首次发现神经性耳聋致病基因GJB3的相互作用蛋白P11可能参与GJB3的组装和运输。
自 1991年实验室验收以来，共承担省、部、国家和国际合作课题70多个，其中包括85攻关课题1个，十五攻关课题2个，国家自然科学基金重大项目3个，重点项目3个，“863”一般项目5个，重大项目4个，973项目4个，美国SmithKline Beecham（SB）项目4个。至今共发表研究论文400余篇，著作20余本。1978年以来，研究成果共获奖21次，主要包括1次全国科学大会奖（1978年），4次卫生部科技成果甲（或一）等奖（1981年、1986年、1991年、1994年），5次国家科学技术进步二等奖（1985年、1987年、1995年、1999年、2005年），1次国家教育部首届长江学者成就奖一等奖（1999年），1次国家科技部何梁何利科学与技术进步奖（1999年），1次国家自然科学奖二等奖（2001年）。
实验室成立以来，于 1996年和2001年参加了2次由国家组织的生命科学领域的评估，在参评的33个国家重点实验室和23个部门开放实验室中，“医学遗传学国家重点实验室”被评为六个“优秀类实验室”之一，在国家自然科学基金委《2001年生命科学国家重点实验室、部门开放实验室评估工作总结》报告中称：“医学遗传学国家重点实验室在国际最早完成了两种皮肤病和一种耳聋遗传病的基因定位，克隆了与遗传病相关的基因17个，已在GenBank登录。特别是于1998年克隆了遗传性神经性高频性耳聋疾病相关基因，实现了在我国本土上克隆遗传病致病基因零的突破，被评为当年“中国十大科技新闻”之一”。医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士坚持在“争世界第一”的科研实践中锻造和选拔接班人，实验室已形成了老中青三代科学家组成的一个优秀研究团队”。
实验室现设六个研究室：生物信息学研究室，家系收集、基因克隆研究室，基因功能研究室，基因药物研究室，干细胞及动物研究室，临床遗传学研究室；设功能实验室两个：第一功能实验室，负责细胞遗传学、分子细胞遗传学实验技术，第二功能实验室，负责分子遗传学和分子细胞生物学实验技术。
医学遗传学国家重点实验室附设机构包括：遗传学国家重点学科、医学细胞遗传学国家培训中心、中国遗传资源保藏中心、中国基因诊断与治疗研究中心、湖南省基因工程药物中试基地、中南大学基因药物中心、中南大学生物科学与技术学院遗传学系。
“国家生命科学与技术人才培养基地——基因科学与技术产业化点”是教育部、国家发展计划委员会2002年批准的独立机构。
“湖南湘雅基因技术有限公司”具有独立法人资格，是“国家生命科学与技术人才培养基地”学员的实践点。
实验室组织机构：
实验室学术委员会名誉主任、实验室名誉主任 夏家辉院士
实验室学术委员会主任 宋伟宏教授
实验室学术委员会副主任 周宏灏院士、 李桂源教授、 张灼华教授
实验室主任 张灼华教授
实验室常务副主任 夏昆教授
实验室副主任 戴和平主任技师、梁德生教授、 邬玲仟主任医师、 唐北沙主任医师
第一功能实验室主任 龙志高高级实验师、副教授
第二功能实验室主任 潘乾高级实验师、副教授
