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NatureGenetics揭示肠癌易感基因
来自牛津大学的研究人员通过测序具有强肠癌家族史人们的基因组，发现了两个基因的罕见DNA缺陷与这一疾病具有极大的关联。相关论文发表在12月23日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
研究人员对20名具有强肠癌家族史的人们的完整DNA基因组进行了测序。其中有8人患有肠癌，其余人有罹患这一疾病的一级亲属。
他们发现携带有POLE或POLD1基因缺陷的人形成了肠癌或是肠内有癌变前生长。
为了证实他们的研究结果，他们随后在大约4000名结肠癌患者及6,700名健康对照组中寻找这两种基因的缺陷。
研究人员在没有罹患结肠癌的人中未发现两种遗传缺陷。而在结肠癌群体中发现12人具有POLE基因缺陷，一人具有POLD1基因缺陷。
研究人员还发现，POLD1缺陷提高了患子宫癌以及可能患脑癌的风险，在本研究中有7人被确诊患有子宫癌，1人形成了两种脑肿瘤。
该研究的领导者、牛津大学Wellcome Trust人类遗传学中心Ian Tomlinson教授说：“这是两种罕见缺陷，但如果遗传了它们，罹患肠癌的机会则相当高。通过检测具有强肠癌家族病史的人们，我们可以确定哪些人处于高风险，并尝试利用结肠镜检测和其他方法来阻止这一疾病。”
POLE和POLD1基因均与DNA损伤修复相关。这些基因无法正常发挥功能，会导致受累个体DNA损伤累积，人们认为这或许促成了引起肠癌的改变。
“这项研究表明，我们仍然有必要继续寻找可以提高个体肠癌风险的罕见遗传缺陷，”英国癌症研究院资深信息科学经理Julie Sharp说。
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