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酪氨酸血症的鉴别诊断

2022.5.29

  1、其他引起血酪氨酸水平升高的疾病及其他导致肝损害的疾病,如半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、线粒体病、先天性糖基化障碍、感染性疾病等。

  2、其他导致肾损害的疾病,如Lowe综合征、胱氨酸病、Fanconi综合征等。

  3、其他导致佝偻病的疾病,如低磷酸酯酶症、维生素D缺乏性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、低磷血症等。

  可以通过血氨基酸分析、尿有机酸谱、酶学检查、基因检测等进行鉴别。

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