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DNMT3B基因的结构特点和生理作用

2022.6.27

cpg甲基化是一种表观遗传修饰,对胚胎发育、印记和x染色体失活具有重要意义。在老鼠身上的研究表明,哺乳动物的发育需要dna甲基化。这个基因编码一个dna甲基转移酶,它被认为在新甲基化中起作用,而不是维持甲基化。该蛋白主要定位于细胞核,其表达受发育调控。该基因突变导致免疫缺陷着丝粒不稳定面部畸形(icf)综合征。已经描述了八个选择性剪接的转录变体。变异体4和5的全长序列尚未确定。

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