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神经病变性急性戈谢综合征的流行病学介绍

2023.1.20

  神经病变性急性戈谢综合征在世界各地均有报道,发病率为1/10万~1/40万。有些群体发病率很高,如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450,大约1/10为基因携带者。非犹太人群发病率1/40万,携带者约1/100。瑞典北方北极圈内的隔离群体中发病也较高。国内自1948年首例报告以来,已有不少病例报道,粗略统计约有百例。河北、山东、河南及辽宁报道的较多。另对产前诊断、酶替代治疗、基因型与表型相关性也有报告。

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