孕妇，37岁，孕2产0，行体外-胚胎移植术，孕19周，否认药物接触史、家族遗传史及近亲结婚史。产科常规检查（-）。胎儿超声心动图检查示：胎儿心脏大小正常，心尖指向左侧，心轴约45°，心房正位，心室右襻，大动脉交叉存在。主动脉弓“拐棍征”不典型，形态欠圆滑，动脉导管探查不清，于主动脉升部至肺动脉分叉前（距肺动脉瓣上约6mm处）见主肺动脉间隔回声失落，宽约5mm，CDFI示大动脉水平见双向分流信号（图1），余未见异常。

图1 孕19周胎儿超声心动图

超声提示：胎儿主-肺动脉间隔缺损（Ⅰ型）可能性大，建议随诊。孕妇和家属咨询产科和心外科医师后决定继续妊娠。期间随访，均诊断为胎儿主-肺动脉间隔缺损畸形。孕39+2周于我院行剖宫产生产，8h后行新生儿超声心动图检查：左室略大，余未见异常。大动脉关系正常，主动脉弓降部未见异常，于主动脉升部至肺动脉分叉前见主肺动脉间隔回声失落，约6.8mm；CDFI示大动脉水平可见双向分流（图2）。超声心动图提示：主-肺动脉间隔缺损（Ⅰ型）。

图2 产后8h患儿超声心动图

患儿产后28d于外院行主-肺动脉间隔缺损修补术，术后3个月于我院行心脏彩色多普勒超声检查示：大动脉关系正常，主动脉弓降部未见异常，主动脉与肺动脉主干之间回声略增强，CDFI：主、肺动脉间（-）。见图3。

图3 术后3个月患儿超声心动图

讨论：

胚胎发育第5~8周，由于左、右锥干嵴分隔不全，主-肺间隔发育停滞，致升主动脉和肺动脉间存在残缺，形成主-肺动脉间隔缺损。其多位于升主动脉左后外壁或其后壁，与相邻的肺动脉右前外壁或右肺动脉前壁相通，缺损大小从数毫米至数厘米不等，形状多呈圆形或卵圆形。主-肺动脉间隔缺损分为3型：Ⅰ型（近端缺损），缺损位于主动脉瓣上方约1.0~1.5 cm；Ⅱ型（远端缺损），在升主动脉远端与肺动脉交通；Ⅲ型，完全缺损。胎儿期缺损处显示右向左为主的双向分流信号，由此判断缺损区血流分流接近于动脉导管，故对胎儿心脏发育及功能影响较小。

出生后，新生儿左室流出道压力大于右室流出道，缺损处左向右分流造成肺血流量的增多，进而引起肺小动脉痉挛，内膜增厚，中层纤维增生，管腔变小，阻力增加，形成肺动脉高压，若继续发展成阻力型肺动脉高压，则预后较差。故产前胎儿心脏超声筛查时不可局限于固定心脏标准切面的扫查，应加强胎儿心脏大动脉的序贯检查，以期提高此病诊出率。