bcr/abl融合基因的形态特点

90%以上的CML患者的血细胞中出现Ph1染色体，t(9；22)(q34；q11），9号染色体长臂上C-abl原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点集中区（bcr），形成bcr/abl融合基因。此基因产生一种新的mRNA，编码的蛋白为P210，P210具有增强酪氨酸激酶的活性，改变了细胞多种蛋白质酪氨酸磷酸化水平和细胞微丝机动蛋白的功能，从而扰乱了细胞内正常的信号传导途径，使细胞失去了对周围环境的反应性，并抑制了凋亡的发生。

Ph1染色体和bcr/abl融合基因是CML的分子基础，并可作为区分典型CML和非典型CML的诊断指标。依据Ph1染色体和bcr/abl融合基因，可将CML分为3类，第1类为Ph1阳性和bcr/abl阳性，其临床表现为外周血象白细胞升高，以骨髓粒细胞极度增生为主；

第2类为Ph1阴性而bcr/abl阳性，这是一组异质性疾病，实际上属于Ph1阳性的CML范畴；第3类为Ph1和bcr/abl均阴性。前两者具有相同的临床表现和血液学特征，为典型的CML，后者为非典型CML。正确区分对临床治疗判定预后有一定的指导作用。