亨廷顿舞蹈症新药可清除高达60%的致病蛋白
Ionis Pharmaceuticals公布了在研新药IONIS-HTTRx（RG6042）治疗早期亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）患者的1/2期研究取得的积极顶线数据。这些数据表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首个能够降低HD患者致病蛋白质的新药。
HD是一种罕见的遗传神经退行性疾病，患者的认知能力和运动能力会逐步衰退，最终会因为肺炎、心力衰竭或其它并发症而去世。在美国有大约3万名HD患者，有20万人有风险通过遗传患上HD。HD的病因是由于编码亨廷顿蛋白（huntington protein，HTT）的基因出现三核苷酸序列扩增，使HTT蛋白产生毒性并且逐渐损害大脑中的神经元, 导致精神能力和身体控制能力下降。目前，已有的疗法都只能缓解HD的症状，还没有一款改变HD疾病进程的疗法获得FDA的批准。
Ionis与罗氏公司联合开发的IONIS-HTTRx是一款靶向编码HTT蛋白的mRNA的反义（antisense）创新疗法。通过与编码HTT蛋白的mRNA结合，IONIS-HTTRx能够降低所有HTT蛋白转译的发生，因此无论编码HTT的基因变异出现在哪里，该药物都可以减少有毒性的mHTT的产生。它已经获得了美国FDA和欧洲药品管理局（EMA）授予的孤儿药资格。
在这项含安慰剂对照，随机的剂量递增临床1/2期试验中，有46名HD患者接受了每周注射一次IONIS-HTTRx（RG6042）或安慰剂的治疗，剂量分别为10 mg，30 mg，60 mg，90 mg或120 mg，为期13周。结果显示，接受IONIS-HTTRx治疗的HD患者脑脊髓液中观察到的变异亨廷顿蛋白（mHTT）水平出现显著的剂量依赖性下降，在两个最高剂量90 mg和120 mg下观察到mHTT平均减少40％，最多减少60%。
Ionis公司负责神经病学研究的高级副总裁Frank Bennett博士说道：“我们很高兴研究证明这款针对所有形式亨廷顿蛋白的反义药物安全且耐受良好。我们期待与罗氏合作，加快将IONIS-HTTRx（RG6042）推向关键性研究，最终获得上市批准并且造福HD患者。”
