1.血象

呈大细胞性贫血，平均红细胞容积、平均红细胞血红蛋白量均增高，平均红细胞血红蛋白浓度正常。网织红细胞计数可正常。重者全血细胞减少。血片中可见红细胞大小不等、中心淡染区消失，有大椭圆形红细胞、点彩红细胞等；白细胞计数正常或偏低，中性粒细胞核分叶过多（5叶核占5%以上或出现6叶核占1%以上），可见巨型杆状核粒细胞。

2.骨髓象

增生活跃或明显活跃，粒红比值下降；红系增生显著，出现巨幼红细胞，大于10%（胞体大，胞质较胞核成熟）；粒系相对减少，可见巨晚幼和巨杆状核粒细胞，分叶核粒细胞有的胞体增大且可见核分叶过多现象；巨核细胞数量正常，体积增大，分叶过多。骨髓铁染色常增多。

3.血清叶酸和维生素B12水平测定

（1）方法：可用微生物法或放射免疫法测定。

（2）正常参考范围：血清叶酸参考范围约为5.7～45.4nmol/L.血清维生素B12参考范围150～666nmol/L.（放射免疫法测定）。

（3）叶酸与维生素B12的作用均在细胞内，而不是在血浆中，故单纯该项测定仅可作为初筛试验，不能确定叶酸和或维生素B12缺乏的诊断。

4.红细胞叶酸测定

（1）方法：可用微生物法或放射免疫法测定。

（2）正常参考范围：317.8～567.5nmol/L（参考范围因方法学不同而不同）。

（3）临床意义：<227nmol/L时表示有叶酸缺乏。红细胞叶酸不受短期内叶酸摄入的影响，能较准确地反映体内叶酸的储备量。

5.血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定

（1）方法：可用免疫法测定。

（2）正常参考范围：血清高半胱氨酸正常值为5～16μmol/L，甲基丙二酸正常值为70～270nmol/L。

（3）临床意义：叶酸缺乏及维生素B12缺乏时，血清高半胱氨酸均可升高到50～70μmol/L；血清甲基丙二酸水平升高，仅见于维生素B12缺乏时，可达3500nmol/L。