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脑内多发钙化病例报告及鉴别诊断-2

2022.2.02

易出现大脑、关节、软组织、皮下、肌腱、韧带、关节、肾脏、大脑基底节和血管壁等处多发性磷酸钙的沉积。其中以脑组织异位钙沉积对健康的影响最大,造成肢体异常活动乃至癫痫样发作,其发生率约为44%。其中大脑基底节钙化最常见,最先出现,程度最重和范围最广,其钙化特点为双侧、对称、多发,范围与壳核形态一致。诊断方法包括监测血钙、血磷及甲状旁腺激素,留取尿电解质水平(尿钙、尿磷等指标),监测甲状腺激素、生长激素及性腺激素水平,同时行手足及全身多处骨骼平片、头颅检查,行眼科检查及肾小管排磷试验,其阳性结果为:注射外源性PTH后,尿cAMP增加或不增加,但尿磷不增加。

 

脑电图可于两侧前叶监测到频率为4~5Hz棘、慢波。其诊断要点一般包括:反复癫痫样发作病史;特殊体形,尤其是幼儿;低血钙、高血磷,高PTH;头颅提示基底节钙化,壳核典型“倒八字”征钙化及大脑皮层下对称性钙化意义更大;有假性甲状旁腺功能减退的家族史;肾小管排磷试验阳性;无颈部手术及放射治疗史。

 

本病例结合病史、查体及辅助检查,认为该病例为PHP可能性较大;已建议患者本人终生服用钙制剂及维生素D,每月定期完善尿磷、尿钙、性激素、骨密度及脑电图检查,同时继续每月复查甲状腺全项、血镁、血钙、血磷、尿钙排泄量、维生素D及肾功全项检查。以血钙控制于正常参考值下限,血PTH、血磷、镁及肾功控制于常参考值范围内为宜;可同时防止低钙血症及维生素不足,亦可预防维生素中毒引起高钙血症、泌尿系结石及甲旁亢性骨病发生。同时嘱其少食豆腐、肉类等高磷食物,多食用高钙低磷食物。

 

PHP发病具有家族性遗传因素,可于儿童期起病,除部分病例因遗传因素造成先天性体格及心智发育迟滞外,单独钙代谢障碍亦可对患儿心智及骨骼发育造成严重不良影响。如基底节钙化及双侧大脑半球钙化造成儿童智力发育障碍,同时儿童因低钙血症原因造成骨骼发育迟滞,而频繁发生低钙抽搐更可致其摔伤。因此作者同时嘱该患者注意观察其子心智及体格发育情况,并行甲状腺功能全项及血钙检查进行筛查。

 

PHP伴脑组织钙化通常需与下列疾病进行鉴别诊断。

 

①甲状旁腺功能减退:指甲状旁腺激素分泌减少或功能障碍的一种临床综合征。临床多以神经症状为特点,如手足搐搦癫痫样发作为主要表现,伴有低钙血症、高磷血症及血清甲状旁腺素水平降低。而甲状旁腺功能减退造成的钙沉积主要侵犯细小动脉中层和外层,尤以基底节区为著,影像学检查可见上述区域异常钙化。此外低钙血症可影响心脏节律,其心电图表现为Q-T间期延长及T波平坦或倒置。其诊断标准为:有甲状腺、甲状旁腺手术或颈部放射治疗史;患者存在低钙血症相关症状,特别是四肢抽搐等;发作前或发作时束臂加压试验及面神经叩击试验阳性;血钙低于2.0mmol/L,血PTH明显降低或测不出。本病例结合病史、查体及辅助检查,可基本排除本病。

 

②结节性硬化:是一种先天性神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传性疾病。可累及多个器官及系统,主要包括中枢神经系统(结节性改变)、皮肤(血管纤维瘤、鲨鱼皮斑、叶状白斑)、心脏(心肌横纹肌瘤)、肾脏(错构瘤、肾细胞癌)、视网膜(视网膜晶体瘤)、肝、肺及骨骼等。患者常具有“皮脂腺瘤、智力障碍及癫痫”三联征。其中枢神经系统影像学改变常表现为多发神经胶质增生性硬化,常见于大脑皮层基底节和脑组织内:脑内钙化结节常位于脑室管膜下,多发的肿瘤样结节致脑室表面不平,可突出于脑室内,外观呈“烛泪样”改变。血清钙、磷及甲状旁腺素水平均正常。本病例结合病史、查体及辅助检查,可基本排除本病。

 

③Fahr病:又称特发性家族性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IB),发病有家族倾向,该病属于常染色体显性或隐性遗传疾病,少数为性染色体遗传的疾病,其致病基因位点存在多态性,亦有患者出现16号或18号环形染色体。Fahr病的临床症状多种多样,一般呈进行性发展主要为运动障碍和认知精神障碍,表现为进行性精神障碍、痴呆、癫痫发作、头痛等。青少年好发,以苍白球、尾状核、基底节、下丘脑、小脑齿状核及皮层下对称性钙质沉着为特征。其诊断标准为:检查双侧对称性基底节钙化;无甲状腺功能减退的临床表现;实验室检查血清钙磷在正常范围;肾小管对甲状旁腺素反应功能正常;有遗传学依据及明显的家族性发病倾向依据;无感染中毒及代谢性疾病记载。本病例血清钙磷在正常范围,无手足抽搐。本病例结合病史、查体及辅助检查,可基本排除本病。

 

④Kartagener综合征:该综合征为原发性纤毛运动障碍的亚型,是一种常染色体隐性遗传性疾病,在血缘关系家族结婚人群中有20%~30%的高发生率。临床表现为支气管扩张、副鼻窦炎、全内脏反位三联征,可以单一临床表现发病。

 

⑤非家族性特发性基底节钙化:目前认为非家族特化性基底节钙化与Fahr病完全不同。其发生与动脉硬化密切相关,钙化多发生在小动脉和毛细血管周围。常见的临床表现有头痛头晕、恶心呕吐、智力下降、眼震、抽搐、锥体外系症状等,通常不伴有血钙、血磷水平变化。本病例结合病史、查体及辅助检查,可基本排除本病。

 

⑥生理性钙化:绝大多数出现在40岁以上,CT和呈MRI上可表现为基底节区对称性的钙化,但患者无神经系统异常表现且钙化灶较小。此外,Klinefelter综合征,特发性甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能减退、脑炎、产伤、新生儿缺血缺氧性脑病、理化因素、铅中毒、放疗后、脑囊虫病、线粒体脑肌病、碳酸酐酶缺乏症、巨细胞包涵体病、Cockayne综合征等疾病均可并发脑内钙化。

 

综上所述,脑内多发钙化原因多样,临床工作过程中需详细查体,并完善相关辅助检查,经多科室联合治疗明确病因并给予准确治疗。

 


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