DYNC2H1基因的结构特点和生理作用
这个基因编码一个大的细胞质动力蛋白，它参与纤毛的逆行运输，并在鞭毛内运输中发挥作用，这是纤毛/鞭毛组装所必需的过程。该基因的突变引起与原发性纤毛功能改变有关的异质性疾病谱，常涉及多指畸形、骨骼发生和多囊肾。选择性剪接导致编码不同蛋白质的多个转录变体。
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这个基因编码一个大的细胞质动力蛋白，它参与纤毛的逆行运输，并在鞭毛内运输中发挥作用，这是纤毛/鞭毛组装所必需的过程。该基因的突变引起与原发性纤毛功能改变有关的异质性疾病谱，常涉及多指畸形、骨骼发生和多囊肾。选择性剪接导致编码不同蛋白质的多个转录变体。
