关于儿童X-连锁高IgM血症的检查方式介绍

　　1.免疫球蛋白

　　血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低，极个别患者血清IgA和IgE可升高，血清IgM水平正常或高达1000mg/ml，呈IgM多克隆扩增。本病最常见的原因与CD40的配体CD40L突变有关。由于CD40L突变使CD40与CD40L不能正常结合导致免疫球蛋白不能正常分泌、B淋巴细胞抗体类别转换障碍引起IgG、IgA、IgE水平降低，而IgM在缺乏CD40L时仍能分泌，因此导致了高IgM血症。

　　T细胞依赖性抗原（如噬菌体φx174）抗体反应示IgM抗体反应降低，无IgG抗体形成。B细胞受抗原刺激后，表面IgM的V区突变率减少，影响其亲和性和特异性。

　　2.外周血免疫学检查

　　T细胞和B细胞、外周血B细胞数和表达膜IgM、IgD正常，偶然可同时表达IgM和IgG，不表达其他类型免疫球蛋白。总T细胞数量和亚群百分率均在正常范围，但T细胞增殖反应降低。

　　3.其他检查

　　50%的患儿呈现持续性或周期性的中性粒细胞计数减少，25%的患儿由于自身抗体导致贫血及血小板减少症。