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关于单基因病的分型介绍

2023.6.06

  1.常染色体疾病(显性和隐形)

  致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指(趾)症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者,后带发病率一般为50%(如亲代为纯合体、则后带发病率为100%,但这种情况较少)。

  2.常染色体隐形遗传病

  致病基因为隐性并且位于常染色体上。如先天性聋哑、低能儿综合征(苯丙酮尿症)等。

  3.X连锁显性遗传病

  致病基因为显性并且位于X染色体上。此种疾病,女性两条X染色体有一条即有症状,男性因只有一条X染色体,故发病率低于女性;但因女性患者多为杂合体,发病程度常低于男性患者。

  4.X连锁隐性遗传病

  致病基因位于X染色体,并以隐形方式遗传的遗传病。因女性有两条X染色体,若只一条X染色体上带有隐形致病基因,则不发病。因男性只有一条X染色体,而Y染色体上没有相应的等位基因,只要其X染色体上有致病基因,即使是隐形基因也要发病,因此这类疾病多见于男性。常见有红绿色盲、血友病甲、血友病乙、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症等。

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