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应用SNP芯片测基因组知起源地

2020.7.21

欧洲的历史上充满着战争、入侵和移民,这些因素似乎可以彻底地将不同人种混合在一起。然而,美国和荷兰科学家独立进行的两项最新研究表明,一个欧洲人的基因组信息足以表明他的地理起源,欧洲人的基因地图和地理地图间存在着一种映射关系。相关论文分别发表在《自然》和《当代生物学》杂志上。
 
领导其中一项研究的是美国加州大学洛杉矶分校的人类群体遗传学家John Novembre,他说,“这一结果说明地理位置确实有影响。”不论语言、移民和通婚,欧洲人的遗传差异几乎完全与出生地相关。不过,这并不意味着欧洲各个民族和国家间的遗传差异性很大。领导另一项研究的荷兰鹿特丹大学的Manfred Kayser表示,“欧洲的遗传多样性真的不多。”
 
尽管是两项独立研究工作,但它们所用的方法基本相同,都是通过分析数千位欧洲人基因组中的微小差异——单核苷酸多态性(SNPs)。同时,这两项研究中的一些DNA样本也是相同的,它们由GlaxoSmithKline制药公司搜集,用于调查与药物副作用相关的基因。
 
对每份个体基因组而言,研究人员都破译了数十万个SNP。利用新一代基因芯片,可以一次测定基因组中的50万个碱基组成。然而,为了对两套基因组的差异进行全面的评估,他们利用一种数学手段,将数十万计的SNP转化成两个坐标,每个人的基因组就用一个点来代表。两个点间的距离越大,表明他们基因组的差异也越大。
 
当两支研究小组在单一图表上标出代表数千个个体基因组的点后,一张明显的欧洲地图出现了。西班牙和葡萄牙人的基因组“点”聚集在法国人的西南面,而代表意大利人基因组的“点”则在瑞士人的东南部尤为突出。
 
这张地图的精确性令人惊讶。当Novembre小组将一张地理政治学地图放在遗传地图上后,半数的基因组“点”落在研究对象自称的出生地192公里的范围内,而落在434公里范围内的达到了90%(父母来自不同国家的个体不包括在此分析内)。
 
两组研究人员同时发现,南部欧洲的遗传多样性比北欧、英国和爱尔兰更为丰富。Kayser认为,这与3.5万年前、2万年前和1万年前几次较大规模的迁入欧洲事件十分吻合。每次都是南方的人群向北入侵。美国密歇根大学的遗传学家Noah Rosenberg表示,“基因反映地理学的模式本质上可以从人们缓慢移动和主要与近邻联姻上预期出来。”
 
由于目前的基因芯片只探测常见基因变异可能发生的位点,因此,Novembre认为,随着基因鉴定技术的不断发展,将有像单个村庄中才有的基因变异被整合入芯片中,而科学家也有可能得到精确得多的欧洲人地理起源。


(《自然》(Nature),doi:10.1038/nature07331,John Novembre, Carlos D. Bustamante)
 
(《当代生物学》(Current Biology),Vol 18, 1241-1248, 26 August 2008,Oscar Lao, Manfred Kayser)


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