RUNX2基因的结构特点和主要功能
这个基因是转录因子runx家族的一员，编码一个具有runt-dna结合域的核蛋白。该蛋白对成骨细胞分化和骨骼形态发生至关重要，并作为核酸和参与骨骼基因表达的调控因子的支架。这种蛋白质既可以作为单体结合DNA，也可以作为异二聚体复合物的亚单位结合DNA编码蛋白的n末端存在两个潜在的三核苷酸重复扩增区域，该基因中的这些和其他突变与骨发育障碍性锁骨颅发育不良（ccd）有关。编码不同蛋白质亚型的转录变体是由于使用交替启动子和交替剪接而产生的。
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这个基因是转录因子runx家族的一员，编码一个具有runt-dna结合域的核蛋白。该蛋白对成骨细胞分化和骨骼形态发生至关重要，并作为核酸和参与骨骼基因表达的调控因子的支架。这种蛋白质既可以作为单体结合DNA，也可以作为异二聚体复合物的亚单位结合DNA编码蛋白的n末端存在两个潜在的三核苷酸重复扩增区域，该基因中的这些和其他突变与骨发育障碍性锁骨颅发育不良（ccd）有关。编码不同蛋白质亚型的转录变体是由于使用交替启动子和交替剪接而产生的。
