关于遗传性高胆红素血症的病因分析

　　1.Gilbert综合征

　　本病以以慢性、间歇性、轻度高非结合胆红素血症为特征。无溶血证据和肝脏疾病表现，相当常见，常有家族史，属常染色体显性遗传，但外显率不完全，也可呈常染色体隐形遗传。Gilbert综合征可能源于葡萄糖醛酸转移酶基因的突变。

　　2.Crigler-Najjar综合征

　　又称先天性非溶血性黄疸。本综合征分为Ⅰ、Ⅱ两型。均为常染色体隐形遗传疾病：①Ⅰ型患者以非结合胆红素显著升高为特征，预后极差，是葡萄糖醛酸转移酶活性严重下降或者丧失所导致。②Ⅱ型以非结合胆红素显著升高为特征，预后一般良好。本型是由于肝细胞内胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力低下（较I型为轻）所致。

　　3.Dubin-Johnson综合征

　　又名先天性非溶血黄疸直接Ⅰ型、家族性慢性特发性黄疸。是一种以慢性间歇性高结合胆红素血症和肝色素沉着为特征的良性疾病，临床少见。为常染色体隐性遗传，外显不完全，有种族差异。本病系肝细胞胆汁分泌器对结合型胆红素、靛青绿等有机阴离子呈先天性排泌功能缺陷，致使结合胆红素转运和向毛细管排泌障碍，造成高结合胆红素血症而引起黄疸。

　　4.Rotor综合征

　　又名先天性非溶血性黄疸直接Ⅱ型，属常染色体隐性遗传。本病是由于肝细胞摄取游离胆红素和排泄结合胆红素发生先天性缺陷，造成血清胆红素增高所致。