1、血常规

　　可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。

　　2、骨髓涂片

　　在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。

　　3、酶学检查

　　GC是一种外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活蛋白Saposin C聚集在一起。当测酶活性时，需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对神经病变性急性戈谢综合征做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性，判断胎儿是否正常。

　　神经病变性急性戈谢综合征患儿父母为杂合子，其酶活性介于正常人与患儿之间。由于杂合子的酶活性与正常低限有重叠，因此不能用于杂合子的检查。

　　少数神经病变性急性戈谢综合征患者酶活性正常，则应考虑为激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增强GC水解4MU/GLC的能力。

　　神经病变性急性戈谢综合征患者血浆中多种酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶，如氨基己糖苷酶。这些将支持神经病变性急性戈谢综合征的诊断。

　　皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值

　　正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。

　　4、基因诊断

　　基因诊断优于酶学诊断，它是定性而酶学诊断是定量，而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后，如筛查L444P可确诊神经病变性急性戈谢综合征，由N370S基因型患者，既是纯合子，预后也好，一般无神经系统症状。神经病变性急性戈谢综合征患儿基因型确定后，其母再次妊娠时可做产前基因诊断，也可于杂合子检出。

　　基因诊断可用两步PCR法。基因型与临床表型之间没有确定的联系。

　　5、其他信息

　　应做肝功能及凝血项检查等。