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关于先天型白内障的鉴别诊断介绍

2023.8.08

  先天型白内障有不同的病因,不同的临床表现,为明确诊断应完成如下实验室检查。

  1.先天型白内障合并其它系统的畸形,这些病人有可能是染色体病,因此要完成染色体核型分析和分带检查。

  2.糖尿病、新生儿低血糖症 应查血糖,尿糖和酮体。

  3.肾病合并先天型白内障 应查尿常规和尿氨基酸,以确诊Lowe综合征,AIport综合征等。

  4.苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性,尿的氯化铁试验阳性。

  5.甲状旁腺功能低下 血清钙降低,血清磷升高,血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。

  6.半乳糖血症 除了进行半乳糖尿的筛选以外,应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。

  7.同型肮氨酸尿症 应做同型肮氨酸尿的定性检查,氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。

  8.氨基酸测定 应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平,可以诊断某些代谢病合并先天型白内障,如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。

  9.风疹综合征 母亲感染风疹病毒后,取急性期或恢复期血清,测血清抗体滴度,如果高于正常4倍,则为阳性结果。

  因先天型白内障还可能合并其它眼病,所以除了完成上述必要的化验检查以外,应做B超声、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查,可以预测白内障手术后视力恢复的情况。

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