华大基因和外国科学家发表 植入前遗传学诊断新进展
2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于深圳的华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体外受精（IVF）胚胎的单碱基新生突变。通过新型的全基因组测序筛查方法，未移植入母体的仅含少量胚胎细胞的活检组织表现出临床相关的灵敏性和特异性。本次研究首次证明了PGD可检测造成高比例遗传病的大部分单碱基新生突变。新生突变只发生在生殖细胞和受精胚胎，而不存在父母的血液中。因此，常规的PGD方法因缺乏敏感性而无法检测出这些突变。
本研究名为“体外受精胚胎完整、精准的全基因组测序”。新方法可以检测几乎所有的基因组变异，确保移植回母体的是最健康的胚胎，或无需在孕前或产后做进一步的基因检测。
纽约大学生殖中心妇产科主任Alan Berkeley博士表示，多达百分之五的新生婴儿受到基因缺陷造成的疾病的影响。全基因组测序方法能全面、有针对性的找出健康胚胎，将缓解体外受精患者的情绪和生理压力，特别是对于那些携带遗传病风险的夫妻。
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