临床资料

患者男性，45岁，因肝功能异常10d，于2017年8月4日入本院。入院前10d 体检发现肝功能异常（ALT 87 U/L、AST 50 U/L），上腹部B超提示肝囊肿，肝光点粗大、不均。自觉无不适，既往体健，否认长期服用药物及大量饮酒史。入院查体：未见明显异常。初步诊断：（1）肝损伤原因待查；（2）肝囊肿。入院化验及检查：肝功能ALT 59 U/L，余各项指标均在正常范围内；免疫球蛋白，铜蓝蛋白，血清铁，转铁蛋白均未见明显异常；嗜肝病毒血清标志物、自身免疫性肝病抗体谱均阴性，hsHBV DNA、hsHCV RNA 均测不到。上腹部MRI平扫+增强（图1）示：肝脏形态饱满，肝叶比例协调，包膜光滑，肝内可见弥漫性类圆形长T1/长T2信号结节影，直径约0.2～0.5 cm，边界清晰，可见“蝌蚪征”，余未见明显异常（图1a～c）；增强扫描肝实质内病变各期未见明显强化（图1d～f），考虑Caroli病。经保肝治疗12 d肝功能正常后出院。出院诊断：Caroli病。目前随访中。

图1　上腹部MRI平扫+增强结果　

a：T1加权像（T1WI）可见肝内弥漫性类圆形低信号结节影；b：T2加权像（T2 WI）可见肝内弥漫性类圆形高信号结节影；c：T2 WI冠状位未见肝外胆管明显扩张；

d～f：分别为增强扫描后动脉期、门静脉期、平衡期，各期肝实质内结节影未见明显强化；可见囊状扩张的胆管与细小的胆管相通，形似蝌蚪（箭头）

讨论

Caroli病是一种较为少见的先天性肝内肝管扩张性疾病，据估计其发病率约为百万分之一。作为常染色体隐性遗传病，3号和8号染色体移位可导致此病的发生，可同时合并多囊肾。其发病机制尚不清楚，可能与门静脉血管分支周围的肝内胆管胚芽结构发育不良有关。该病多在儿童、青少年时期发病，以男性居多。其临床表现早期可因反复胆道感染出现右上腹疼痛、发热、黄疸；进展为严重肝纤维化时可出现肝脾肿大、门静脉高压、上消化道出血。另有报道Caroli病为癌前病变，其癌变率是正常肝胆管的100倍，且早期诊断较困难，预后差Caroli病一般发病较早，病程长，临床上可无症状，易出现漏诊或误诊，其诊断依赖于影像学检查。B超主要表现为胆总管或肝内胆管出现局限性或节段性扩张的无回声区，多呈椭圆形或梭形。CT或MRI主要表现为肝内胆管扩张，与胆管树相通，呈局限性或弥漫性，其他重要征象包括：（1）“蝌蚪征”：MRI 扫描可见囊状扩张的胆管与细小的胆管相通，形似蝌蚪（2）“中心点征”：增强CT扫描显示囊状低密度影中心可见高密度影，其实质为肝内囊状扩张的胆管包绕邻近门静脉小分支。磁共振胰胆管造影、经皮肝穿肝内胆管造影、胆道逆行造影等检查可清楚显示胆道树及其病变。本病例患者为中年男性，临床无任何症状，由于该病较少见，临床医师不易考虑到该疾病，因此诊断较困难，上腹部B超将其误诊为肝囊肿，且有提示肝光点粗大、不均，为进一步明确诊断行上腹部MRI 检查发现肝内胆管弥漫性囊状扩张，与周围细小胆管相通，即有“蝌蚪征”，且病变无强化。从影像学角度与以下疾病进行鉴别，如（1）多发性肝内囊肿：胆管无扩张，囊肿不与胆道相通，即无“蝌蚪征”；（2）肝内胆管囊腺瘤：囊腺瘤壁薄，囊性病灶与肝内胆管影无相通，即无“蝌蚪征”；（3）肝脓肿：脓腔不强化，脓腔壁呈环形强化，脓腔内可见高低不同的信号影，与胆管不相通；（4）肝包虫病：内壁薄而光滑，有时可见飘带阴影，外壁边界清楚，且常有钙化，无胆管扩张，囊腔不与胆管相通。最终诊断确立。

Caroli病属胆管扩张症Todani分型中的Ⅴ型，占胆管扩张症的1% ，属于董家鸿等提出的分型方法中的A型、B型。对于局限性肝内胆管扩张，有学者主张早期手术切除病灶；对于弥漫性病变或并发严重肝纤维化和门静脉高压症，需行肝移植，部分甚至需行肝肾联合移植。尽管有研究显示Caroli病移植成功率较高，但预后差常与出现并发症有关。该病例属董氏分型A2型，病变弥漫分布于全肝，且无症状，是极为罕见的病例。入院时仅转氨酶轻度升高，无任何临床症状，暂可内科保守治疗。但是该疾病一旦进展预后差，故后期仍需继续随访观察，而肝移植是其唯一治愈的方法。

总之，Caroli病较少见，临床易漏诊或误诊，结合影像学检查对该疾病进行鉴别诊断十分重要，及时识别手术适应证是决定其预后的关键。