软骨黏液纤维瘤是一种由骨的结缔组织起源的软骨性肿瘤，是临床较少见的良性软骨类肿瘤，常发生在四肢长骨的干骺端，其中最常见的部位为胫骨近端和股骨远端，也可发生在短骨、肋骨、髂骨、肩胛骨、颈椎椎体等部位，单纯发生于颅内者十分罕见。2013年11月兰州军区兰州总医院神经外科收治1例颅内巨大软骨黏液纤维瘤患者，现报道如下。

患者

男性，35岁，因"间断性头痛伴视力减退2年，加重2月"于2013年11月21日被兰州军区兰州总医院神经外科收治。患者2年前无明显诱因出现左颞部疼痛，呈胀痛，在头痛严重时出现恶心、但无呕吐等症状。未引起患者重视，后逐渐出现左眼视力下降，曾在当地医院就诊，给予对症治疗，效果不佳。入院前2月出现头痛症状加剧，同时出现左眼视力急剧下降。

入院体检：患者意识清楚，精神状态差，右侧瞳孔直径3 mm，直接对光反应（＋），间接对光反应（-），左侧瞳孔直径4 mm，直接对光反应（-），间接对光反应（＋）；右眼视力0.3，左眼失明；眼底检查提示：右侧视乳头水肿，左侧视乳头萎缩。左侧眼睑轻度下垂，眼球活动自如。余生理反射存在，病理反射未引出。头颅CT检查提示：左侧颞窝及海绵窦区见不规则高低混杂密度影，以高密度为主（CT值100~1600 Hu）（图1A），其内见低密度影（CT值5~20 Hu）及软组织密度影，病变大小约为8.5 cm×7.4 cm×7.0 cm。蝶骨体、斜坡、左侧蝶骨大翼、蝶骨小翼及左侧岩骨尖骨质明显吸收破坏，蝶窦底壁、左侧壁及左侧颞骨鳞部骨质吸收变薄。病变向上突破蝶鞍及蝶骨大翼进入鞍上池及同侧额颞叶，并累及左侧基底节、丘脑，左侧侧脑室、第三脑室及中脑受压，中线结构明显右移；病变向下至鼻咽顶壁；向前突破左侧蝶骨小翼进入同侧眼眶，致左侧外直肌、视神经受压，左侧视神经管受压变窄，并压迫推挤蝶窦致其变小；向后下侵犯斜坡；向后达大脑前池；向内突破海绵窦右侧壁进入右侧颞窝；向外达左侧颞骨；视交叉、垂体显示不清。头颅MRI平扫＋增强及磁共振血管成像（MRA）检查提示：左侧颞窝及海绵窦区见不规则异常信号影，T1WI、T2WI示病灶中央等低混杂信号影，边缘见环状稍长T1、短T1长T2信号影，DWI呈低信号。MRA提示左侧颈内动脉虹吸段，大脑前、中、后动脉走形较僵硬，并受压、移位、纤细，呈"握球"样改变（图1B）。

图1患者术前影像学特征

入院后完善各项检查，于12月16日在全麻下进行左侧改良翼点入路，颅底肿瘤显微切除术。术中见肿瘤起源于左侧前中颅凹底硬脑膜外，大部分为蜂窝状软骨，腔内填充有胶冻样组织，无黏性，肿瘤向外达左侧颞窝，向前下达左侧眶上壁、视神经孔，蝶骨体、斜坡、左侧蝶骨大翼、蝶骨小翼及左侧岩骨骨质破坏，左侧脑膜中动脉同肿瘤分界不清，左侧颈内动脉及视神经被肿瘤包绕。肿瘤呈灰白色，进行大部切除肿瘤组织，对于包绕颈内动脉及视神经的部分肿瘤予以保留。术后给予止血、抗炎及促进神经代谢等常规治疗。术后复查头颅CT提示颅内肿瘤大部分切除（图2），术中未见明显出血，有少量颅内积气。术后病理检查提示：肿瘤组织内见骨样组织及蓝染的软骨样基质和蓝染黏液、增生的纤维组织构成，相向存在（图3）。部分软骨有钙化，软骨成分增生活跃。诊断为软骨黏液纤维瘤，部分肿瘤细胞生长活跃。于12月24日患者康复出院。

图2患者术后CT复查示肿瘤大部分切除

图3软骨黏液纤维瘤术后病理（HE染色，×100）

讨论

软骨黏液纤维瘤是一种非常少见的良性软骨源性肿瘤。病变由软骨、黏液及纤维组织构成，具有黏液样和软骨组织的特征，但本病不直接起源于软骨细胞，而是起源于形成软骨的结缔组织，之后产生黏液样变。其发病年龄多在10~30岁，常发生在四肢长骨的干骺端，50%发生在膝关节附近，其中最常见的部位为胫骨近端和股骨远端，短骨、肋骨、髂骨、肩胛骨、颈椎椎体等部位均可发生。仅1%~2%的肿瘤被报道发生在头颈区域的面部骨，且出现在这些部位的患者年龄常在50岁左右，而发生在颅内的极其少见。软骨黏液纤维瘤的病程进展缓慢，发病数日或数年才得以诊断。发生于四肢长骨干骺端的软骨黏液纤维瘤的主要症状为轻微疼痛、肿胀、运动受限，或者局部无痛性肿胀，偶有病理性骨折发生。

软骨黏液纤维瘤的诊断主要依靠特征性的HE染色改变和影像学检查，免疫组化染色仅能提示肿瘤的软骨来源。其典型的病理表现为在显微镜下呈分叶状结构，含软骨样组织、黏液样组织和纤维组织3种成分。肿瘤细胞为梭形或星形，小叶内细胞稀疏，肿瘤细胞以幼稚原始间叶细胞为主，有向软骨细胞分化的可能，散在于致密的软骨样基质和疏松的黏液样基质中；小叶周边细胞密度高，含梭形成纤维细胞样细胞、成软骨细胞样细胞和多核巨细胞，其内含有丰富的毛细血管及结缔组织，也可出现小片状软骨母细胞瘤样分化区域。但并不是每例软骨黏液纤维瘤标本的组织学上都会表现出典型的软骨样、黏液样、纤维样组织特征。

本病的X线表现为长骨干骺端的圆形或卵圆形的溶骨性骨质破坏，呈偏心性膨胀性生长，与正常骨组织分界清楚，病灶内有粗细不等的骨小梁构成间隔；病灶边缘硬化，尤其以髓侧清楚，皮质侧可突破皮质向皮质外软组织发展；呈髓侧良性，皮侧恶性的特殊X线表现。CT检查的特征性表现是肿瘤边缘有明显薄层的钙化骨质，呈膨胀生长；有的边缘不完全清楚；钙化表现对软骨或软骨样基质的诊断有很大帮助。MRI检查的特征性表现是T1WI呈膨胀性骨质破坏低信号区，破坏区域边界清楚；T2WI能明显显示小叶结构特征，为不均匀的高信号，纤维分隔呈低信号条索，而小叶内组织信号强度明显增高。

颅底的软骨黏液纤维瘤需与以下几种肿瘤进行鉴别。（1）脑膜瘤：多数附着于硬脑膜，CT平扫为较均匀的中、高密度，T1WI、T2WI均为中等信号，瘤周常有水肿，增强扫描可见明显均匀强化效应，常伴有"脑膜尾征"。（2）软骨瘤：生长缓慢，以膨胀性骨质破坏为主，骨质破坏区边界较清楚。CT平扫肿瘤常表现为混杂密度，非钙化部分多呈等高或等低密度影，增强扫描无强化或轻度不均匀强化。MRI增强扫描呈花环状、蜂窝状强化及均匀延迟强化均为颅底软骨瘤的特征性征象。（3）软骨肉瘤：生长缓慢，以溶骨性骨质破坏为主，骨质破坏区边界不清楚，多呈分叶状，瘤内钙化以稀疏分布为主。在MRI平扫中常表现为在T1WI中呈低信号，在T2WI中呈高信号，瘤周水肿明显。增强扫描后肿瘤呈明显不均匀强化。但部分低度恶性软骨肉瘤与软骨瘤不能通过影像学进行鉴别，最终需要通过病理检查和免疫组化染色加以区别。（4）脊索瘤：好发于颅底中线部位，常引起颅底骨质溶骨性破坏，最常累及斜坡及枕骨。

颅底的软骨黏液纤维瘤的治疗是以手术切除为主。但由于肿瘤与脑干或颅底的神经、血管等重要结构相紧贴，完整切除肿瘤往往存在极大的困难和风险。由于不能彻底的切除肿瘤，术后容易复发，因此，可采用术后放疗方式降低肿瘤复发率。但多数学者持反对意见，认为放疗可能导致肿瘤恶变而应避免。为了防止术后复发，有学者建议采用伽马刀立体定向放射外科治疗，并通过随访显示短期效果良好，但远期疗效尚未见报道。