一项对正常大脑样本和患有抽动秽语综合征、精神分裂症或自闭症谱系障碍的大脑样本进行的基因组变化调查显示，尽管大多数人脑确实获得了这些躯体突变，但其中一个子集似乎是超易变的。在整个生命过程中，身体细胞获得体细胞突变。研究人员仔细观察了人类大脑的变异负荷。一项对正常大脑样本和患有抽动秽语综合征、精神分裂症或自闭症谱系障碍的大脑样本进行的基因组变化调查显示，尽管大多数人脑确实获得了这些躯体突变，但其中一个子集似乎是超易变的。在自闭症谱系障碍患者的大脑样本中，其中一些突变为转录因子结合创造了更大的机会

摘要

研究人员分析了131个人类大脑（44个神经型，19个图雷特综合征，9个精神分裂症，59个自闭症）的体细胞突变。一般来说，大脑有20到60个可检测的单核苷酸突变，但约6%的大脑含有数百个体细胞突变。高变异性与年龄和癌症相关基因的破坏性突变有关，在某些大脑中，这种突变反映在体内克隆扩张。可能在发育过程中产生的体细胞复制，在大约5%的正常和患病大脑中被发现，反映了背景突变。自闭症患者的大脑与发育中大脑中的增强子样区域中产生的转录因子结合基序的突变有关。最受影响的基序对应于MEIS（髓样异位病毒整合位点）转录因子，这表明它们参与基因调控与自闭症之间存在潜在联系。