华大基因启动 出生缺陷检测计划
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。
发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表示，目前无创基因检测技术可进行6种单基因疾病（地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD）的无创产前基因检测，通过单个基因位点检测结果准确率高达98%以上。由于其无创安全、特异性高等优势逐步成为孕妇的首选检测方法。目前华大基因已积累30万例无创产前基因检测。
据了解，最近，国家食品药品监督管理总局（CFDA）首次批准第二代基因测序诊断产品上市，华大基因成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品提供机构。基于此，华大基因计划开展了一系列针对罕见病的“科技公益”项目。
华大医学执行总裁尹烨介绍，华大基因现在已经可以通过单基因遗传病检测技术，检测10大系统中的336种基因遗传病，贯穿生命孕育、出生、成长、衰老等全过程。目前，华大基因有幸成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品生产机构，标志着我国在医疗创新产品的注册审批方面迈出了突破性一步；也意味着以基因组学新技术走向临床应用开始有了法律与制度上的保障。
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