关于Patau综合征的检查方式介绍
1.细胞遗传学检查
染色体核型分析：单纯13-三体型75%，易位型20%，嵌合体5%。
2.分子细胞遗传学检查
用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号。
3.血甲胎蛋白持续存在，中性粒细胞中鼓槌体增多。
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1.细胞遗传学检查
染色体核型分析：单纯13-三体型75%，易位型20%，嵌合体5%。
2.分子细胞遗传学检查
用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号。
3.血甲胎蛋白持续存在，中性粒细胞中鼓槌体增多。
