湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的病因分析
本病源于编码WAS蛋白(WASp)的WAS基因突变,是一种X连锁隐性遗传病。WASp仅在造血系统表达,在造血细胞分化和迁移、细胞信号传导、免疫突触形成及淋巴细胞凋亡中起重要作用,可导致多种免疫细胞功能异常。WAS基因多达300多种突变,导致WASp发生不同缺陷,进而导致多种临床表型。
推荐
本病源于编码WAS蛋白(WASp)的WAS基因突变,是一种X连锁隐性遗传病。WASp仅在造血系统表达,在造血细胞分化和迁移、细胞信号传导、免疫突触形成及淋巴细胞凋亡中起重要作用,可导致多种免疫细胞功能异常。WAS基因多达300多种突变,导致WASp发生不同缺陷,进而导致多种临床表型。