概述常染色体显性视神经萎缩的临床诊断

　　1.家族史 (常见)

　　该病为常染色体显性遗传疾病，家族史阳性为重要诊断依据之一，但因其发病机制可能涉及多个环节，如环境因素及其他基因的作用，故仍需结合基因检查和其它临床特征，以免对家族史阴性的患者漏诊。

　　2.视力 (常见)

　　典型表现为儿童期双眼大致对称的、缓慢进展的视力下降。病情进展多样，轻症患者到青春期视力趋于稳定，部分患者缓慢但持续的进展，亦见突然进行性视力下降者。视力下降程度与最初的视力和患者所属的家系似乎没有关系，患者最终视力1.0至光感不等，约15%的患者降至0.1或0.1以下，手动或光感者较少，但偶见视功能稳定多年后发生视力急剧下降。双眼视力差异较大的患者少见。

　　3.眼底 (常见)

　　眼底可见视盘颞侧苍白，若萎缩较严重，可向视盘上方及下方发展，最终累及鼻侧象限。部分患者还可见视乳头周围尤其是颞侧脉络膜萎缩弧或杯盘比增大。但部分ADOA患者视盘萎缩程度轻微，以致于早期视盘形态色泽大致正常。

　　4.色觉 (常见)

　　色觉损害多为蓝色盲，也可表现为红绿色盲或全色盲。但亦有学者报道混合色盲居多，蓝色盲仅占10%左右。色盲和视力下降的严重程度无关联。

　　其它诊断因素

　　瞳孔 (常见)

　　直接和间接瞳孔对光反射迟钝，但未见有存在相对性传入性瞳孔障碍(relative afferent pupillary defect, RAPD)的报道[9]。