近年来，面向消费者的基因检测（DTC-GT）行业呈爆炸式增长，由美国的市场先驱者发起，欧洲和亚洲的公司迅速跟进。除了向客户提供祖先和健康信息这一主要目标外，DTC-GT服务已经成为大规模人口和遗传学研究的宝贵数据资源。

　　来自中南大学、深圳WeGene临床实验室Gang Chen教授课题组研究了DTC-GT在美国和中国的市场头部企业和用户的合作意向， 评估了相关GWAS分析的可复现性。相关研究结果”Direct-to-consumer genetic testing in China and its role in GWAS discovery and replication”发表在Quantitative Biology期刊上。

　　全文概要

　　近几十年来，技术创新使大规模的基因筛查成为可能，包括群体基因组学和全基因组关联研究（GWAS），这些研究大大扩展了我们对常见疾病和性状的遗传基础的认识。在过去的五年里，中国DTC-GC业务呈现出爆炸性增长，并且国内DTC-GC用户绝大多数都愿意参与由服务商发起的研究。本文作者评估了GWAS衍生的多基因疾病报告的可靠性，发现预测能力随着新的GWAS位点整合而增加， 而且不同种族背景和样本量研究的可复制性不同。作者推测，中国的DTC-GT数据库是遗传研究和临床应用的宝贵生物库。

　　2007年，位于美国的23andMe公司成为第一个提供个人基因组学服务的DTC-GT公司， 到2019年1月，已经有2600万美国消费者通过一个或多个这样的DTC-GT服务测试了他们的DNA。从2013年到2018年，中国的DTC-GT公司向中国用户提供了约100万次DNA测试。DTC-GT引发了人们关于风险评估可靠性、临床效用、消费者认知和伦理问题的争论。不同的DTC-GT公司对DTC-GT的可重复性进行了评估，报告了SNP数据的高一致性，但对疾病风险的预测并不一致。另外，由于几乎所有的GWAS数据来自于欧洲血统（白人）人群， 对非欧洲人群（如中国人）的DTC-GT不一定适用， 这使国内的检测既有风险也有机遇。本文还调查分析了美国和中国的主要DTC-GT公司的用户增长、用户参与研究的比率以及学术成果。

　　作者首先比较了国内外主要DTC-GC公司的业务增长模式。中国DTG-GT供应商的五年用户增长模式与美国先驱者的增长模式相当。最近的研究估计，截至2018年，约有一百万中国人利用了DTC-GT服务。

　　接下来作者研究了中美DTC-GT公司的研究发表情况。相关研究重点是人类健康、性状和行为。中国服务商发表的研究主要是关于地理祖先、人群基因组学以及相关方法的开发。

　　作者还调研了中美DTC-GT用户参与遗传学研究的意愿。截至2019年10月，98.0%的WeGene档案（注：一个用户账户可能包括多个基因档案）都附有消费者同意将基因和表型数据用于相关科学研究的同意书。这比23andMe用户80%的参与率要高得多， 中国用户激活率、保留率、基本信息(性别、出生日期、居住地、祖籍)共享程度也较高。

　　此外，作者评估了阿尔茨海默病（AD），2型糖尿病（T2D）和精神分裂症（SP）三个多基因疾病的风险分类准确度随样本量扩大的变化。结果表明：1）用户数量的增加并没有改变整体的多基因风险得分(PRS)分布， 而是增加了平滑度。

　　2）在报告更新前后， 疾病风险水平的重分类情况并不严重， 说明疾病风险预测具有一定的稳定性。

　　3）随着用户数量的增加和新的GWAS结果的整合，模型预测疾病风险水平和家族史之间相关性的能力有望得到改善。

　　在GWAS研究的可复现性方面， 作者选择了7份来自WeGene Biobank的相关研究作为验证， 包括最初在欧洲人群中发现的单核苷酸多态性（SNPs）以及样本量相对较小的研究。结果表明， 对于某些关于东亚人的小样本GWAS，WeGene Biobank可以作为GWAS发现和验证的数据集。