周围型骨发育障碍是一种少见病，通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。

周围型骨发育障碍是一种病因不明，少见的常染色体显性遗传疾病，患者一般身材矮小，躯干四肢比例正常，主要累及手足等周围骨，病变主要为手足管状骨粗短、干骺端呈杯口状、锥形骨骺，具有典型的X线征象。

临床资料

患者，男，8岁，因身材发育矮小瘦弱、手足短小来就诊。体检：发育矮小，营养良好，智力发育正常，双肺呼吸音清晰，心脏各瓣膜区未闻及杂音。腹软，肝脾未及。四肢发育短小，尤以手足明显。患者实验室各项检查未见异常。X线检查：双手、双足、双膝正位及胸腰椎正侧位摄片。X线片显示患儿双手掌骨、双足蹠骨粗短，近节指骨、中节指骨轻度变粗短，手足短骨干骺端呈杯口状，骨骺成锥形，上述骨虽粗短，但无畸形，骨质结构亦正常，双侧腕骨、跗骨正常（图1、2）。双膝关节、胸椎、腰椎X线片示双膝诸骨及胸、腰椎骨质正常（图3、4、5）。X线诊断为周围型骨发育障碍。

临床分析

周围型骨发育障碍为一种少见的常染色体显性遗传疾病，病因不明，最早由Brailsford进行报道。周围型骨发育障碍临床特点：患者身材矮小，躯干与四肢比例正常，手足诸骨发育粗短，患者一般婴儿期生长发育基本正常，常于出生一年后患儿家长发现患儿手足短小就诊。周围型骨发育障碍病理改变主要是手足软骨发育不全，干骺端缺少正常排列的软骨细胞柱，软骨生长障碍，骨化不良，导致手足管状骨纵向生长缓慢，尤以边缘为著；同时膜内化骨正常，骨骺骨化中心向凹陷的干骺端延伸，形成锥形。患者手足粗短可能因手足干骺端软骨发育障碍及骨骺提前愈合所致。患者肢体无其它异常，智力正常，血生化检查正常。有报道称周围型骨发育障碍可合并听觉障碍、蓝眼睛。该病典型X线表现为双侧对称性掌骨、蹠骨粗短明显，而近节指骨、中节指骨相对较轻，虽然变短，但无畸形，骨质结构正常。双侧手足短管状骨干骺端可呈杯口状改变，骨骺呈锥形。双侧腕骨、跗骨大小形态正常，但成熟加速。

鉴别诊断

周围型骨发育障碍需与小儿软骨发育不全及粘多糖病（Ⅰ型、Ⅳ型）鉴别诊断。（1）小儿软骨发育不全为全身所有软骨内化骨的部位均出现对称性异常，长管骨粗短且弯曲，骨皮质增厚尤以弯曲的凹侧更为明显，干骺端增宽，向两侧张开，中央凹陷呈“杯口状”或“V”型，骨骺被其包围，此表现以膝部显著；椎体前部较小，后缘轻度凹陷，前缘轻度向前凸呈弹头样改变，腰椎椎弓根间距1-5逐渐变小（正常增大）。（2）粘多糖病Ⅰ、Ⅳ型，腕骨骨化中心出现迟缓，掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜；胸腰段后突畸形，粘多糖Ⅰ型第一腰椎或第二腰椎发育不良、变小及向后移位，脊柱以该处为中心向后突成角畸形，该椎体前缘上部缺如，下部呈喙状突出。粘多糖Ⅳ型椎体普遍性扁平，椎体横径及前后径均增加，椎间隙相对增宽，上述改变胸椎比腰椎明显，椎体表面不规整，椎体前部上下角缺损，使椎体呈楔形变或中部呈舌状前凸。

结论

综上，在临床上，周围性骨发育的障碍疾病比较少见，是一种遗传性疾病，严重影响了患者身心健康。因此，为了改善患者生活质量，缓解临床症状，需要及时进行诊断，以便为临床治疗提供参考。