关于家族性高胆固醇血症的诊断和治疗

　　诊断

　　1、已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因。

　　2、动脉粥状硬化的年轻患者被发现有高胆固醇现象。

　　3、高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤。

　　国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置。

　　治疗

　　1、饮食控制

　　生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。

　　2、调脂药物

　　当儿童的LDL-C超过160mg/dl（正常<110mg/dl）须要小心评估，为了防止心血管疾病危险性，药物治疗是必须的。纯合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时，更需要进一步治疗。

　　3、LDL分离术

　　血液透析方法加速降低LDL，改善皮肤的黄色瘤及心血管病变。

　　4、肝脏移植

　　移植正常肝脏组织，分泌酵素发挥排除LDL功能，须终身免疫控制剂服用。

　　5、未来发展的基因疗法。