根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤损伤，伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征实验室检查可见：红细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高，不同程度的正细胞正色素性贫血。

　　幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有溶血性贫血和牙齿发红，提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应，即可确定诊断。

　　可根据在婴儿期出现粉红到深棕色的尿和严重的光过敏。红色液体也可出现在子宫。出现在骨髓，红细胞，血浆，尿和粪中的卟啉水平明显高于其他卟啉症。在尿,血浆和红细胞中尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ占优势。在粪中粪卟啉Ⅰ占优势。和其他纯合子一样,有时红细胞包含大量的原卟啉。尿卟啉原聚合酶活力缺乏可作出肯定的诊断。ALA和PBG并不增加。它和肝红细胞生成性卟啉症的临床相似,但是卟啉的分布不同。成红细胞生成性原卟啉症的皮肤表现和卟啉分布和其他卟啉病是不同的。