病例1，女，38岁。因发现右乳肿块半年就诊。查体：右乳外下7点方向距乳头3.0 cm处可触及一大小约1.5 cm×1.0 cm肿块，质硬，表面光滑，边界清楚，活动度好，无压痛，局部皮色正常，乳头无溢液。左乳、双侧腋窝及锁骨上窝未见异常。超声提示：右乳低回声结节，其内回声均匀，形态规则，边界清楚，边缘血流较丰富，弹性评分2分（绿色为主），纤维腺瘤可能，BI-RADS 3类（图1）。

图1  彩色多普勒示肿块周边见点状血流信号，病灶大小1.5 cm×0.8 cm，呈低回声，有包膜

CT提示：右乳外下象限可疑结节。核医学检测报告示：癌胚抗原6.36 μg/L（正常0~20 μg/L），血清铁蛋白91.74 μg/L （正常20~240 μg/L），甲胎蛋白8.46 μg/L （正常0~20 μg/L）。钼靶X线：双乳致密型结构，BI-RADS类别0类，评估不完全，需要进一步影像学评估（即钼靶X线未发现病灶）（图2A）。全身骨扫描：未见明显异常代谢旺盛灶。于我院行右乳单切术，手术标本肉眼所见：肿物包膜不完整，向周围组织浸润性生长，颜色红润，质地相对柔软，切面可见腔隙及陈旧性血凝块、出血、扩张的血管，呈鱼肉状（图2B）。镜下所见：类似毛细血管瘤腔隙，被覆血管内皮细胞处于明显增生状态，毛细血管呈现不同程度异型，乳腺嗜银纤维膜内有瘤细胞存在（图2C）。免疫组化示：CKpan（－），CD31（1+），CD34（+），FVⅢ（+），Ki-67（灶10%），P53（－），ER（－），PR（－）。病理诊断：瘤组织由相互吻合血管组成，内衬细胞异型，可见核分裂，片内结构符合血管肉瘤Ⅰ级。

图2  与图1为同一患者　A：钼靶X线示腺体致密，未见明确异常（BI-RADS类别0类），评估不完全；B：手术标本示病灶紫红色呈鱼肉状。病理诊断：血管肉瘤Ⅰ级

半年后行超声随访检查，发现左乳外上象限1.2 cm×0.9 cm均质低回声结节，形态规则，边界清楚，内见穿支动脉血流（图3A，B），阻力指数0.6；弹性成像以绿色为主（2分）（ 图3B）。查体：肿块质地硬，表面光滑，边界清楚，活动度好，无压痛，局部皮色正常、乳头无溢液。腋窝及锁骨上窝（－）。其他影像及骨扫描检查未见明确转移。根据病史，考虑肿块性质同前。行穿刺活检呈假阴性。遂行左乳肿块切除术，术中冰冻结果：肿瘤为内皮来源。术后石蜡切片病理诊断：乳腺原发血管肉瘤。

图3  病例1患者时隔半年复查，发现左乳外上象限类似纤维腺瘤（BI-RADS 3类）包块，内见穿支血流，阻力指数0.6，病理证实为左乳原发血管肉瘤；弹性成像以绿色为主（评分界值2分）

病例2，女，24岁，未婚。因发现左乳无痛性包块6年，近来逐渐增大就诊。查体：左乳头后方可触及一大小约4.5 cm×4.5 cm×4.0 cm包块，质中等硬度，表面光滑，边界清楚，活动度好，无压痛，局部皮色正常，乳头无溢液，右乳、腋窝及锁骨上窝未见异常。超声提示：左乳1.8 cm×2.3 cm低回声包块，边缘呈浅分叶状，内见不规则无回声区，不排除纤维腺瘤囊性变（BI-RADS 4B）（图4A）。钼靶X线示：左乳高密度肿块，分叶状，性质待定。行穿刺活检呈假阴性，次日在我院行左乳肿块切除术，术中冰冻提示：可疑左乳恶性肿瘤。术后标本肉眼所见：肿块呈深色，质硬，切面见出血坏死（图4B）。石蜡病理结果：左乳上皮样血管肉瘤，肿块内坏死囊性变。免疫组化示：CD31（灶+），CD34（－），CKpan（+），ER（－），PR（－），FVⅡ（－），C-erbB-2（0），Ki-67（50%），P53（2+），SYn（－），CgA（－） ，PVⅢ（－）。后于我院行左乳单纯切除术。

图4  A：超声提示囊实性肿块，性质待定（BI-RADS 4B）；B：乳头深部见深色质硬病灶（箭头所示），切面见出血、坏死及囊性变。病理结果为左乳上皮样血管肉瘤

讨论

原发性乳腺血管肉瘤（primary mammary angiosarcoma，PMA）是来源于血管内皮细胞或向血管内皮细胞分化的间叶组织恶性肿瘤，其发病率不足乳腺恶性肿瘤的0.05%。该病预后差，确诊后3年存活率仅38%，常见转移部位为骨、肝、卵巢等。该病病因不明，好发于20~40岁年轻女性，该年龄段正处于妊娠期和哺乳期，有学者认为PMA为高雌激素依赖性。

本研究2例患者的发病年龄与文献报道的年龄相符。该病临床特征多以增长较快的乳腺无痛性肿块为首发症状。也有文献报道少数病例无明显肿块，仅表现为乳腺弥漫性肿大或持续性皮下出血，病变处皮肤呈红色或蓝色。本研究2个病例均无皮肤改变，可能与病灶较小，尚未侵犯皮肤有关。病例1时隔半年双乳先后发生PMA极为罕见，而且2个病例临床和超声表现与乳腺纤维腺瘤相似，与既往文献报道不同，对补充关于PMA的认识有一定价值。总之，PMA表现多样，临床和影像学表现无特异性，诊断困难，有待更多的研究积累资料，增加对该病的认识，提高诊断准确率。