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Y染色体的遗传与表型介绍

2022.4.21

  Azfa发生缺失的频率最低,但后果最严重。多数情况下发生整个Azfa缺失,表现为严重的少精症和唯支持细胞综合症。Azfb和Azfb+c也表现为无精子症或少精子症。

  无论是整个Azfa还是Azfb缺失,或者Azfb+c缺失,通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。此类患者建议不必要进行穿刺和对女方进行促排卵。可以减少无谓的经济负担和各类并发症。

  Azfc发生缺失的频率最高,情况也相对比较乐观。缺失者精子计数从无到正常,但通常伴有精子形态异常。欧洲生殖协会研究表明,因Azfc缺失导致的无精子患者采用ISCI等技术辅助生育效果一般比较好。但这些患者的男性后代也会发生Azfc缺失。

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