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EWSR1基因的结构特点和作用

2022.6.23

该基因编码一种多功能蛋白,参与多种细胞过程,包括基因表达、细胞信号传导、RNA加工和转运。该蛋白包括一个N末端转录激活域和一个C末端RNA结合域。该基因与编码转录因子的各种基因之间的染色体易位导致参与肿瘤发生的嵌合蛋白的产生。这些嵌合蛋白通常由该蛋白的N末端转录激活域与转录因子蛋白的C末端DNA结合域融合而成。该基因的突变,特别是t(11;22)(q24;q12)易位,已知可引起尤因肉瘤、神经外胚层和各种其他肿瘤。这种基因的选择性剪接导致多种转录变异。在1号和14号染色体上发现了相关的假基因。

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