1、小儿软骨毛发发育不良综合征免疫分型鉴别:3型的具体鉴别。

　　(1)细胞免疫缺陷型:有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。

　　(2)体液免疫缺陷型:无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。

　　(3)联合免疫缺陷型:有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下，胸腺小体形成不良，淋巴结发育差，有Swiss型无γ-球蛋白血症，半数患者有腺苷脱氨酶缺乏(adenosine deaminase)。

　　2、与软骨发育不全鉴别:在临床诊断时尚需与软骨发育不全症相区别。

　　软骨发育不全:软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)。