巨大血小板综合征的诊断要点概述和临床表现
一、诊断要点概述
(1)临床表现:轻度至中度皮肤、黏膜出血;常染色体隐性遗传;肝脾不肿大;血小板伴随出血而减少。
(2)实验室检查:血小板减少伴有巨大血小板;出血时间延长;血小板聚集试验:加利托菌素不聚,加其他诱聚剂,聚集基本正常;血小板玻璃珠滞留试验可减低;血块收缩正常;vWF正常;血小板膜缺乏糖蛋白Ib(GPIb);排除继发性巨血小板症。
二、临床表现
常有家族出血史,多见于近亲婚配的后代。自幼出血(新生儿即可发病),出血轻重不一,多为中度皮肤黏膜出血,重者可颅内出血,外伤或手术时严重出血,女性月经过多,无关节肌肉出血史。出血倾向随年龄增长有减轻趋势。
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