J Phy：多重机制导致肥厚型心脏病的发生
肥厚型心肌病会在剧烈运动中意外的发生，并且有致病的风险。根据最近发表的一项研究，研究人员认为，多达300种突变可以单独导致心脏扩大，使其易受压力。
“我们的工作表明，关于这些突变如何导致心脏扩大和疾病扩散，其中的机制并不简单。它可能是多种机制，可能取决于突变的位置发现在蛋白质或它对蛋白质的作用。”作者说道。
（图片来源：Www.pixabay.com）
该研究和之前在eLife发表的一项研究检查了肌球蛋白中的两个突变，肌球蛋白是一种杠杆形肌肉蛋白，可以产生收缩心肌组织的力量。但突变略微改变了氨基酸链的组成，这也改变了蛋白质的形状及其性能。
eLife研究观察了肌球蛋白中的一种名为K146N的突变（突变名称来源于受影响的氨基酸残基的名称及其在肌球蛋白中的改变方式）。对具有这种突变的果蝇肌肉的研究支持了“增加的收缩性假设”，其提出心脏在收缩状态下比在放松状态下花费更多时间。
通常，当肌球蛋白的细丝吸收能量时，它们与蛋白质肌动蛋白的细丝结合并向后弯曲，拉动肌动蛋白丝并收缩肌肉。“我们对K146N的结果表明肌球蛋白与肌动蛋白的结合时间比通常更长，考虑到数百个这些肌球蛋白分子一直这样做，如果它们保持更长时间，那么在任何给定的时间你都会有更多的肌球蛋白结合在一起并且拉扯在一起。这样可以给你更大的力量。”
但是最近在《Journal of Physiology》杂志上发表的研究对R249Q突变进行了研究，发现了一个几乎相反的结果。具有R249Q突变的果蝇肌肉通常产生较不严重的疾病形式，产生较少的力，较少的工作和较少的功率。作者称，这一结果表明，在心脏中，这种突变不太可能导致收缩性增加 -但它产生了类似的结果。
“我们希望，当我们继续了解这些突变如何影响肌肉收缩时，会出现一些通用机制，这些机制可以设计出一套治疗方法来解决这种疾病”。
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