PRF1基因的结构特点和生理作用
该基因编码一种与补体c9结构相似的蛋白质，c9在免疫中起重要作用。这种蛋白质形成膜孔，允许颗粒酶的释放和随后的细胞裂解的目标细胞。孔的形成是发生在靶细胞的质膜上，还是发生在靶细胞内的内质膜上，还存在争议。该基因突变与多种人类疾病有关，包括糖尿病、多发性硬化症、淋巴瘤、自身免疫性淋巴增生综合征（alps）、再生障碍性贫血和家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症2型（fhl2），这是一种罕见且致命的常染色体隐性遗传疾病。
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该基因编码一种与补体c9结构相似的蛋白质，c9在免疫中起重要作用。这种蛋白质形成膜孔，允许颗粒酶的释放和随后的细胞裂解的目标细胞。孔的形成是发生在靶细胞的质膜上，还是发生在靶细胞内的内质膜上，还存在争议。该基因突变与多种人类疾病有关，包括糖尿病、多发性硬化症、淋巴瘤、自身免疫性淋巴增生综合征（alps）、再生障碍性贫血和家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症2型（fhl2），这是一种罕见且致命的常染色体隐性遗传疾病。
