枫糖尿病血液检查的相关介绍
血中支链氨基酸测定：用自动氨基酸分析仪或离子交换色层析或串联式质谱荧光分析检测法可直接测定血中支链氨基酸浓度，包括亮氨酸、异亮氨酸、别异亮氨酸（alloisoleucine）和缬氨酸。由于BCKD复合体活性减低或缺如，这些支链氨基酸在血中浓度都升高，其中特别是亮氨酸升高比其他3种支链氨基酸更明显。在正常人血中别异亮氨酸的量很少，在该病中则有升高。因此测定血中别异亮氨酸水平具有诊断意义。
血浆支链氨基酸代谢产物的测定：该病血浆中5-和3-甲基-2酮戊酸对聚体是升高的。
血浆氨基酸昼夜变化 ：该病患者在禁食状态非支链氨基酸由于氨基酸氧化速率比蛋白质裂解速率大，支链氨基酸由于特异性代谢阻断，故支链氨基酸有净得，血液中水平增高。这种在禁食和进食状态下血浆氨基酸的昼夜变化是该病的代谢特征。
推荐
