维生素A缺乏具有临床和机能性表征。对于原发性维生素A缺乏，每个人的耐受性不同，这取决于一系列的地理和流行病学的因素。维生素A缺乏症的临床表现主要是眼部和视觉以及其它上皮功能异常的症状和体征。

眼部和视觉表现

干眼症是维生素A缺乏的典型临床特征之一。根据特异的眼部表现，可以将干眼症分为若干期。XN期是最早阶段，主要出现暗适应功能损伤导致的夜盲症。之后为X1A期，杯状细胞分泌粘液减少，造成的结膜干燥；接下来为X1B期，在结膜额侧表面出现泡末状毕脱氏斑。X2期为疾病进展期，表现为单纯的角膜干燥。当角膜出现软化或溃疡，或两者兼有的液化过程，则为X3期。此时，如液化表面不足角膜面积的1/3为X3A期，大于1/3为X3B期。角膜软化导致的眼球损伤称为干眼病眼底病，也称为XF期。

其它上皮功能异常的表现

毛囊增厚（毛囊角质化）是维生素A缺乏的皮肤表征。粘膜内粘蛋白生成减少，粘膜形态、结构和功能异常，可导致疼痛和黏膜屏障功能下降，可累及咽喉、扁桃体、支气管、肺脏和消化道粘膜。维生素A缺乏和边缘缺乏导致儿童感染性疾病风险和死亡率升高。 

胚胎生长和发育异常

维生素A缺乏会损伤胚胎生长。严重缺乏维生素A的实验动物多发生胚胎吸收，而存活下来的胚胎也会出现眼睛、肺、泌尿道和心血管系统畸形。人体缺乏维生素A时较少出现形态异常，但可见肺脏的功能异常。

免疫功能受损

维生素A缺乏可导致血液淋巴细胞数、自然杀伤细胞减少和特异性抗体反应减弱。维生素A摄入不足时，可观察到白细胞数下降，淋巴器官重量减轻，T细胞功能受损和对免疫原性肿瘤抵抗力降低。在实验动物以及人体实验中，维生素A缺乏多导致体液和细胞免疫功能异常。

感染性疾病的患病率和死亡率升高

维生素A缺乏可导致实验动物和人类感染性疾病发病率和死亡率增加，尤其是在发展中国家。患有轻度到中度维生素A缺乏症的儿童呼吸道感染和腹泻风险升高；患轻度干眼症儿童的死亡率是无干眼症儿童的四倍。给患麻疹的住院患儿补充大剂量维生素A，能明显降低儿童不病死率，减轻并发症的严重程度。研究显示，补充维生素A可降低幼儿腹泻和疟疾的严重程度。