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关于Marinesco–Sjogren氏综合征的鉴别诊断介绍

2023.1.03

  (一)Lowe氏综合征 属伴性隐性遗传,仅见于正常妊娠及分娩的男性。病程有明显阶段性,新生儿期仅见白内障,1月~1岁间出现代谢性酸中毒、氨基酸尿,持续数年消失,遗留特殊面容、白内障、青光眼、肌张力显著降低、高度智力障碍等。肌电图无特异性改变。

  (二)其它 参阅Louis -Bar氏综合征

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